医学遗传学分科及发展简史专家讲座.pptxVIP

第五节医学遗传学分科及发展简史当代科学迅猛发展，新概念、新技术不停引进，医学遗传学发展十分快速，从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之亲密相关其它遗传学分支，包含：1医学遗传学分科及发展简史专家讲座第1页

1、临床遗传学Clinicalgenetics

研究临床各种遗传病诊疗、产前诊疗、预防、遗传咨询以及治疗。比如：一院儿科李秀玲教授-----Down综合征，细胞遗传学诊疗。二院儿保科武盈玉教授----DMD、血友病、性别异常遗传教研室金春莲教授----DMD、血友病、性别异常，分子遗传学诊疗，无创性产前诊疗。Down综合征---FISH诊疗。2医学遗传学分科及发展简史专家讲座第2页

2、细胞遗传学Cytogenetic

1923年，PainterTS，提出人染色体数目是2n=48，性染色体为XX，XY。1952年，徐道觉（HsuTC），偶然应用低渗处理细胞取得分散良好染色体，并发觉人染色体数为46条，但未能必定自己发觉，仍相信Paiter2n=48结论。1956年，蒋有兴（TjioJH）和LevanA证实人体细胞染色体数为46条，这标志着人类细胞遗传学开始。低渗处理技术应用和外周血短期培养方法建立，推进了人类染色体研究进程