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2025年，基因检测技术在遗传性疾病诊断中的准确性创新与应用案例.docx

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    2025年，基因检测技术在遗传性疾病诊断中的准确性创新与应用案例

    一、基因检测技术在遗传性疾病诊断中的准确性创新

    1.1技术创新背景

    1.2基因检测技术进展

    1.2.1高通量测序技术

    1.2.2靶向基因检测技术

    1.2.3基因编辑技术

    1.3应用案例

    1.3.1唐氏综合征筛查

    1.3.2遗传性癌症诊断

    1.3.3神经退行性疾病诊断

    二、基因检测技术在遗传性疾病诊断中的应用案例

    2.1基因检测在罕见病诊断中的应用

    2.2基因检测在遗传性癌症诊断中的应用

    2.3基因检测在神经退行性疾病诊断中的应用

    2.4基因检测在新生儿筛查中的应用

    2.5基因检测在个性化医疗中的应用

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