染色体病与单基因病的产前遗传学诊断技术：进展、挑战与展望.docx

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2025-07-01 发布于上海
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染色体病与单基因病的产前遗传学诊断技术：进展、挑战与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

出生缺陷是全球范围内关注的重大公共卫生问题，严重影响着人口素质和家庭幸福。我国作为人口大国，出生缺陷问题尤为突出。根据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例，平均每30秒就有一个带有残缺的孩子出生。这些出生缺陷不仅给患儿及其家庭带来了沉重的身心负担和经济压力，也对社会的发展造成了一定的影响。

染色体病和单基因病是导致出生缺陷的重要原因。染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的疾病，由于染色体上基因众多，加上基因的