高考生物一轮复习 串讲 专题20 基因突变和基因重组（串讲）（解析版）.docx

专题20基因突变和基因重组

考点分布

重点难点

备考指南

1.基因突变及其与性状的关系

2.基因重组及其与基因突变的比较

3.基因突变的实例

4.基因重组发生的时期

1.基因突变的特征和原因

2.基因重组及其意义

理解并掌握基因突变的概念。

理解镰刀型细胞贫血症的病因。

理解并掌握基因重组的概念。

理解掌握基因重组的时期。

考点一基因突变

1．基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。

2．基因突变

(1)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

(2)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

(3)突变特点

①普遍性：一切生物都可以发生。

②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位上。

③低频性：自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。

(4)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。

1．变异类型的概述

2.基因突变对蛋白质与性状的影响

①基因突变对蛋白质的影响

碱基对

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

小

除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列

增添

大

不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列

缺失

大

不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列

②基因突变不一定导致生物性状改变的原因

a．突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。

b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸（密码子的简并性）。

c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。

3.基因突变的机理、原因及特点

(1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。

(2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。

(3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。

4．显性突变和隐性突变的判断方法

（1）理论依据

eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(显性突变：aa→Aa当代表现,隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子))

（2）判定方法

①选取突变体与其他已知未突变体（即野生型）杂交，根据子代性状表现判断。

a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。

b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。

c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。

②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。

基因突变机理的“二确定”

1．确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

2．确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。

典例1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（）

A．①处插入碱基对G－CB．②处碱基对A－T替换为G－C

C．③处缺失碱基对A－TD．④处碱基对G－C替换为A－T

【答案】B

【解析】根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A－T替换为G－C。

典例2.(2020·山东寿光现代中学开学考试)如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变，突变造成其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下：

基因突变前：……—甘氨酸—谷氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—谷氨酸—……

基因突变后：……—甘氨酸—谷氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—赖氨酸—……

根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是()

A．突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤

B．突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶

C．突变基因为一个