癫 痫 病 学 研 究 热 点.pptVIP

转染是基因治疗研究的常用方法，通过修饰病毒组份将新基因引入脑细胞，产生具有治疗或修复作用的蛋白质。动物研究已成功在脑细胞中引入新的蛋白质并达到减少癫痫发作的频率、持续时间与严重程度。细胞治疗与基因治疗不同，前者涉及在脑内植入完整的细胞。动物研究发现，在海马区植入一些产生抑制性神经递质GABA的神经元可有效控制癫痫发作。基因与细胞治疗被认为是极具吸引力与挑战的癫痫治疗方法，但其在患者中应用的靶向性、持久性仍有待进一步研究验证。八、减少共患病风险：精神、睡眠与神经发育精神障碍在癫痫患者中相对常见，成人患者以焦虑与抑郁最为常见，儿童则常见注意缺陷障碍与焦虑。基础研究人员正致力于研究焦虑、抑郁与癫痫发作的共同病因与机制，此外也有研究者关注某些抗癫痫药物是否增加会患者自杀的风险。一些神经发育障碍的患者如自闭症、注意缺陷、学习障碍者癫痫发生的风险较大。因此，有研究者关注这类疾病与癫痫发作是否有共同的发病机制。另有研究者发现一部分患者的癫痫始终在睡眠中发作，亦有患者发作始终在觉醒期，提示有必要对这类患者进行个体化药物调整，但目前尚无相关研究。九、特殊人群：国外多中心研究评价抗癫痫药物可导致出生缺陷风险，大剂量用药有增加先天性缺陷的风险。女性患者服药期间哺乳并不影响其下一代的认知功能。国外研究发现老年人抗癫痫药物的血药浓度波动也较大，目前原因不明。已有研究人员进行前瞻性研究试图发现老年人抗癫痫药物的最优化剂量以及引起血药浓度波动的原因。十、预防癫痫临床现有使用的抗癫痫药物均无预防癫痫发作的作用。动物研究已阐明了缺血缺氧性脑病的发病机制，临床研究已开始对其治疗策略进行评估，包括药物治疗和（或）联合低温治疗来预防癫痫发作。腺苷是一种抑制性神经调质，可促进睡眠抑制觉醒。已有动物研究显示，增加脑内腺苷水平可有效抑制脑外伤后癫痫发作。十一、癫痫猝死研究显示每年癫痫患者发生癫痫猝死的风险是10／万，在难治性癫痫患者中为93／万。难治性癫痫、使用两种以上抗癫痫药物治疗的患者发生癫痫猝死风险更大，但两者中哪个与癫痫猝死的关系更为直接仍不明了。强直阵挛发作、发作控制不佳以及合并神经系统其他疾病者发生癫痫猝死的风险更大。癫痫发作时可引起呼吸与心脏活动障碍—研究显示应用改善通气的药物或心脏置入装置可有效减少癫痫猝死的发生。有研究报道一些脑电图异常放电模式与癫痫猝死有关，因此近年来有一些预警设备正在进行早期临床研究。小结在癫痫的发生发展以及如何预防方面已取得了一些进展已找到一些潜在的新疗法，并即将结合遗传学进展开展对每一例患者进行量体裁衣式的治疗随着相关工作的继续开展，癫痫病学的谜团将被逐一解开癫痫病学研究热点癫痫诊断治疗的历史进步抗癫痫新药在临床越来越多的使用癫痫外科治疗迷走神经刺激术生酮饮食KarceskiS,MorrellM,CarpenterD.EpilepsyBehav.2001;2:A1-A50.本世纪初，人们提出了“放眼未来，治愈癫痫”的目标对癫痫的关注点也从控制发作逐步转向“治愈”，即无发作、无不良反应并对高危人群预防发作。至今，这一目标仍尚未实现，但各项研究不断取得实质性进展。一、癫痫的病因与发病机制病因学研究是了解、预防、治疗疾病的基础已知癫痫的发病机制有离子通道功能障碍与神经递质失衡两大类，适用于所有导致癫痫反复发作的生物化学、解剖学与生理学改变。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammaliantargetofrapamycin，mTOR）信号转导通路在多种原发与继发性癫痫的发病中起到调控作用，有研究者发现mTOR通路抑制剂可预防结节性硬化患者的癫痫发作。炎性机制在多种癫痫发作类型中起到重要作用，IL-１β被发现在不同类型的癫痫发作中均被激活，而IL-１β抑制剂的抗癫痫作用已在难治性癫痫患者中进行了临床验证。跨膜蛋白对于神经元产生电冲动有重要作用，因此钠、钾与钙离子通过的通道及相关跨膜结构亦是人们研究的重点，其中任一环节的功能异常均可导致癫痫发作。血脑屏障的破坏可导致蛋白质物质由循环系统进入脑内，诱发了一系列反应，使该脑区神经元高兴奋性活动从而导致癫痫发作。胶质细胞在脑内起着重要的支持作用，其中星形胶质细胞主要清除过剩的兴奋性氨基酸---谷氨酸。动物研究发现，头孢曲松可增强星形胶质细胞对兴奋性氨