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耳聋基因考试试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.常见的耳聋基因中，GJB2基因突变主要影响（）

A.内耳毛细胞功能B.神经传导C.内耳结构发育D.外耳功能

答案：A

2.以下哪个不是常见的耳聋基因（）

A.SLC26A4B.MYO15AC.CFTRD.GJB3

答案：C

3.对于携带GJB2基因突变的患者，听力损失类型多为（）

A.传导性聋B.感音神经性聋C.混合性聋D.中枢性聋

答案：B

4.SLC26A4基因异常与（）疾病密切相关。

A.大前庭水管综合征B.听神经瘤C.耳硬化症D.梅尼埃病

答案：A

5.检测耳聋基因主要采用（）技术。

A.基因测序B.X线检查C.超声检查D.磁共振成像

答案：A

6.耳聋基因的遗传方式不包括（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.性染色体遗传D.细胞质遗传

答案：D

7.如果父母双方均为GJB2基因突变携带者，他们生育耳聋患儿的概率为（）

A.1/4B.1/2C.1/8D.1/16

答案：A

8.以下关于耳聋基因的说法错误的是（）

A.可通过遗传获得B.只影响听力C.可能存在多种突变类型D.不同基因作用机制不同

答案：B

9.在耳聋基因检测中，全基因组测序相比传统检测方法的优势是（）

A.成本低B.检测范围广C.速度快D.操作简单

答案：B

10.携带耳聋基因的个体（）

A.一定会发生耳聋B.听力损失程度相同C.可能终身听力正常D.不能生育后代

答案：C

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.以下哪些是耳聋基因检测的意义（）

A.明确病因B.预测听力损失风险C.指导生育D.进行遗传咨询

答案：ABCD

2.常见的耳聋基因检测样本类型包括（）

A.血液B.毛发C.口腔黏膜细胞D.羊水

答案：ACD

3.与遗传性耳聋相关的综合征有（）

A.Usher综合征B.Waardenburg综合征C.Pendred综合征D.Alport综合征

答案：ABC

4.影响耳聋基因检测结果准确性的因素有（）

A.样本采集质量B.检测技术水平C.基因的复杂性D.患者年龄

答案：ABC

5.以下关于GJB2基因的正确描述是（）

A.在遗传性耳聋中较为常见B.编码一种连接蛋白C.不同种族的突变热点不同D.只在感音神经性聋中起作用

答案：ABC

6.对于耳聋基因携带者的管理措施包括（）

A.定期听力监测B.避免使用耳毒性药物C.提供遗传咨询D.进行听力康复训练

答案：ABC

7.下列哪些基因与非综合征性耳聋有关（）

A.GJB2B.SLC26A4C.MYO7AD.KCNQ4

答案：ABCD

8.耳聋基因的突变可导致（）

A.内耳离子通道功能异常B.细胞间通讯障碍C.毛细胞结构破坏D.神经递质释放异常

答案：ABC

9.在进行耳聋基因诊断时需要考虑（）

A.家族史B.听力表型C.环境因素D.患者意愿

答案：ABC

10.以下属于耳聋基因研究方向的是（）

A.新基因的发现B.基因治疗C.突变机制的研究D.与其他疾病的关联研究

答案：ABCD

三、判断题（每题2分，共10题）

1.所有的耳聋都是由基因异常引起的。（）

答案：错误

2.只要家族中无耳聋患者，就不会携带耳聋基因。（）

答案：错误

3.GJB2基因只存在一种突变形式。（）

答案：错误

4.耳聋基因检测能够检测出所有类型的听力损失原因。（）

答案：错误

5.携带SLC26A4基因突变的个体一定会有大前庭水管综合征的表现。（）

答案：错误

6.常染色体显性遗传性耳聋患者的后代有50%的发病几率。（）

答案：正确

7.耳聋基因在所有细胞中都表达。（）

答案：错误

8.基因测序是诊断耳聋基因异常的唯一方法。（）

答案：错误

9.两个正常听力的人结婚不会生育出耳聋患儿。（）

答案：错误

10.耳聋基因检测结果正常就一定不会发生耳聋。（）

答案：错误

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述常见耳聋基因的主要作用机制。

答案：常见耳聋基因如GJB2编码连接蛋白，影响细胞间通讯，维持内耳正常生理功能；SLC26A4与离子转运相关，其突变可导致大前庭水管综合征等内耳结构和功