儿童内分泌疾病.pptxVIP

儿童内分泌疾病生长激素缺乏症

概念01因垂体前叶分泌的生长激素不足导致矮身材称为生长激素缺乏症（GHD）02

生长激素的合成、分泌和功能hGH由191个氨基酸组成，由垂体的生长素细胞分泌和贮存，基本功能是促使人体各种组织细胞增大和增殖。（促进蛋白质合成增加，血糖升高，脂肪组织分解，骨骺软骨细胞增殖）hGH的释放受下丘脑分泌的GHRH和SRIH的调节。

生长激素的天然构象

生理下生长激素的分泌模式

病因（－）器质性肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤、神经纤维瘤放射损伤：放疗以后头部创伤：产伤、手术、颅底骨折颅内感染：脑炎、脑膜炎浸润病变：血色素沉着症、Langerhans细胞组织细胞增生症发育异常：垂体不发育、发育不良

（二）特发性下丘脑垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，原因不明（GHRH分泌不足，GH分子结构异常、受体缺陷、IGF受体缺陷）

暂时性精神创伤导致GH分泌功能低下。

临床表现多见于男孩50-60％患儿为单一激素缺乏身高增长速率3cm/年左右骨龄落后于年龄2岁以上，但身体各部比例与其实际年龄相符，智能发育亦正常。面容幼稚，头发纤细柔软，皮下脂肪较多牙齿萌出迟缓，手足较小，多数有青春发育延迟。部分GHD患儿同时伴有种或多种其他垂体激素缺乏，同时出现其他症状

GHD患者CA:11.5yHA:4.0yBA:3.0y

01实验室检查02血清IGF-I、IGFBP-3测定03激发试验04其他内分泌检查05影像学检查CTMRI

实验室诊断生长激素激发试验左旋多巴：10mg/kg口服可乐定：4ug/kg口服精氨酸：0.5g/kg静脉滴注胰岛素：静脉注射用药前、后30、60、90min抽血测GH判断：任意二种试验测得GH峰值均10?g/L为GHD

生长介质(IGF-I)及IGFBP3测定生长激素释放激素(GHRH)激发试验鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD甲状腺功能测定(排除甲低)选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素排除其他垂体激素缺乏010302

影像学检查：左手＋腕骨正位摄片：骨龄头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小排除肿瘤染色体检查：女性者排除Turner综合征

染色体异常：45X、21-三体综合症其他：心肝肾慢性病，长期营养不良、糖原累积症体质性青春期延迟骨、软骨发育不全宫内生长迟缓（－）家族性矮身材诊断和鉴别诊断

GH缺乏症诊断步骤身高-2SD身材不匀称身材匀称甲状腺功能正常甲状腺功能低下骨龄落后排除骨骼发育障碍GH激发试验甲低及Turner综合征GH正常GH低下IGF-1测定GH缺乏症正常低下GHRH激发试验遗传性或家族性矮小IGF缺乏症GH正常GH低下下丘脑GHD垂体性GHD

身高低于同龄、同性别正常均值-2SD01身高增长速率4cm/y02身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常03部分患儿可伴有尿崩症04骨龄落后实际年龄2岁以上05两种药物GH激发试验，GH峰值均10μg/L06头颅MRI显示垂体前叶缩小07生长激素缺乏症的诊断依据：

GH神经分泌功能紊乱01体质性生长发育延迟02遗传性矮小03宫内发育迟缓04先天性原发性甲状腺功能低下05先天性卵巢发育不全(Turner综合征)06软骨发育不全07主要鉴别诊断主要鉴别诊断疗（－）GH替代治疗合成代谢激素性激素

020103041956年:人垂体中提取GH(第一代hGH)1986年:合成191肽（第三代hGH）1979年:DNA技术合成192肽GH（第二代