多发性内分泌腺瘤病.pptxVIP

上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科多发性内分泌腺瘤病（MEN）

研究进展叶蕾

提纲定义及历史临床特点治疗与预后致病基因、分子诊断、靶向治疗分子机制延伸研究

历史1953年Erdhim描述了肢端肥大症合并三个甲状旁腺增大的病例1954年Underdahl报道了8个合并垂体、甲旁腺和胰岛细胞瘤的病人1959年Wermer发现上述综合征为显性遗传模式1961年Hazard首次描述了甲状腺髓样癌的病例1966年Sipple首次描述了合并甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲旁腺腺瘤的病例1974年Sizemore将MEN2分为MEN2A和MEN2B1993/1997年1903年1968年Williams首次描述了合并神经粘膜瘤、甲状腺髓样癌和嗜铬的病例Steiner提出MEN概念，Wermer综合征/MEN1，Sipple综合征/MEN2MEN1和MEN2的致病基因发现

MEN1

早期诊断？正确的治疗方式？改善预后？病例女性，43岁，2004年因反复晕厥6年余入院。病史如下：1987年停经PRL200ng/ml溴隐亭治疗1990年胃溃疡穿孔性胃大部切除，术中发现后腹膜/脊柱旁肿块，病理胰岛细胞瘤1992年加用赛更啶控制垂体瘤，仍头痛、视物模糊，行经鼻垂体腺瘤切除术1998年4、5月肠吻合口溃疡，2次手术治疗，同年9月行全胃切除术，食道空肠吻合术，行右侧