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010203040506070809人类遗传病及遗传系谱分析(时间:40分钟)限时练一、选择题1.(2025·湖北A10联考)研究人员从古人类化石中,相继发现一系列的生长发育异常、退行性病变、创伤等病例,如骨膜炎、脑水肿、关节松弛症、脆骨症、侏儒症、多指、色盲等20余种。这些异常或病变有些是后天病理因素导致的,有些则是先天缺陷遗传因素造成的,其中一些异常或病变即使在现代人群中,也极其罕见。以下说法正确的是()A.先天缺陷遗传因素造成的疾病一定是由致病基因引起的B.家族中多指属于常染色体显性遗传病,在女性中的发病率大于男性C.为了能够有效地预防遗传病的产生和发展,需要对遗传病进行检测和预防D.正常男性跟色盲携带者结婚应选择生育女孩,如果怀的是男孩,一定患病C解析先天缺陷遗传因素造成的疾病也可能是环境因素导致的,A错误:常染色体显性遗传病在男性和女性人群中的发病率是一样的,B错误;为了能够有效地预防遗传病的产生和发展需要对遗传病进行检测和预防,其手段包括遗传咨询和产前诊断等,C正确;色盲为伴X染色体隐性遗传病,正常男性跟色盲携带者结婚,后代女孩不患病,男孩可能患病,也可能正常,D错误。2.(2022·广东卷,16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是()CA.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视解析由题意可知,双亲表现正常,生出一个患病的儿子,且致病基因位于11号染色体上,该病为常染色体隐性遗传病,假设相关基因用A、a表示。分析题图可知,父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A正确;若父母生育第三胎,此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为2/4+1/4=3/4,B正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C错误;该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护,D正确。A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视3.(2025·陕西西安模拟)关于人类遗传病及其检测和预防的叙述正确的是()A.不携带致病基因的个体也可能会患遗传病B.通过基因检测可以完全避免遗传病的发生C.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D.血友病和白化病都属于多基因遗传病A解析不携带致病基因的个体也可能会患遗传病,如21三体综合征,A正确;通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,因此,通过基因检测不能完全避免遗传病的发生,B错误;先天性疾病和家族性疾病并非都是遗传病,如先天患艾滋病、家族性夜盲症等,C错误;白化病和血友病都属于单基因遗传病,D错误。4.(2025·山东青岛调研)调查发现,某单基因遗传病致病基因的频率为1%,表型正常的夫妇所生的两个儿子,一个正常,另一个患该遗传病。该家庭中四个人的基因检测结果如图所示(未标记是谁的),条带Ⅰ、Ⅱ中分别包含正常基因或致病基因。不考虑基因突变,下列相关分析正确的是()BA.调查该病致病基因频率时,应该调查尽可能多的该病患者及其家庭B.该遗传病是伴X染色体隐性遗传病,条带Ⅰ中包含该病致病基因C.样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、正常儿子、患病儿子的D.若正常儿子与当地正常女子婚配,生育患病孩子的概率是99/20000解析调查该病致病基因频率时,应该在人群中随机调查,且要保证调查群体足够大,A错误;父母都正常,生出一个患病的儿子,说明该病为隐性遗传病,如果是常染色体隐性遗传病,则父母双方都携带致病基因,而图示只有甲为携带者,所以该遗传病是伴X染色体隐性遗传病,四人中只有一人患病,由此可知丁为患者,故条带Ⅰ中包含该病致病基因,B正确;由题图可知,甲是母亲,丁为患病儿子,乙和丙中一人为父亲,另一人为表型正常的儿子,C错误;A.调查该病致病基因频率时,应该调查尽可能多的该病患者及其家庭B.该遗传病是伴X染色体隐性遗传病,条带Ⅰ中包含该病致病基因C.样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、正常儿子、患病儿子的D.若正常儿
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