类马方综合征的护理.docx

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2025-07-12 发布于云南
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类马方综合征的护理

一、疾病概述

（一）定义

类马方综合征（Marfansyndrome，MFS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要由于纤维蛋白原基因（FBN1）突变导致结缔组织各成分异常，特别是胶原纤维的合成、分泌和降解异常。该病属于常染色体显性遗传，但部分患者可能因基因突变发生在生殖细胞系而非体细胞，表现为散发病例。临床特征通常表现为全身结缔组织过度拉伸，导致骨骼、眼、心血管和皮肤等多个系统出现异常。类马方综合征的严重程度因个体和基因突变类型而异，可表现为从轻微症状到危及生命的并发症。由于结缔组织普遍异常，患者常面临