低磷酸脂酶症的护理.docx

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低磷酸脂酶症的护理

一、疾病概述

(一)定义

低磷酸脂酶症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于磷酸脂酶(特别是碱性磷酸脂酶)活性显著降低或缺乏,导致体内多种代谢途径受阻,从而引发一系列临床症状。该疾病属于酶缺陷症的一种,其病理生理机制主要与细胞膜磷脂代谢异常相关。在正常生理状态下,碱性磷酸脂酶在骨代谢、肠道钙吸收、细胞信号传导等多个过程中发挥着关键作用。当该酶活性不足时,将直接影响骨矿化过程,导致骨质疏松、骨痛等症状;同时,也会干扰肠道对维生素D的利用,进一步加剧代谢紊乱。低磷酸脂酶症根据遗传方式可分为常染色体隐性遗传型和常染色

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