遗传性运动神经元病的护理.docx

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2025-07-12 发布于云南
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遗传性运动神经元病的护理

一、疾病概述

（一）定义

遗传性运动神经元病（HereditaryMotorNeuronDisease，HMDN）是一组以运动神经元进行性损伤和死亡为特征的遗传性神经退行性疾病。这类疾病主要影响脊髓前角细胞、脑干运动神经核以及脑运动皮层，导致运动神经元的丢失，进而引发肌肉无力、萎缩、痉挛和反射异常等一系列临床表现。疾病通常具有家族遗传倾向，呈常染色体显性或隐性遗传，部分类型还可能表现为X连锁遗传。遗传性运动神经元病的病理基础主要包括神经元凋亡、蛋白聚集、线粒体功能障碍、轴突脱髓鞘以及基因突变等