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mthfr基因检测的意义

MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）是参与叶酸代谢和同型半胱氨酸（Hcy）代谢的关键酶，其基因多态性（如C677T、A1298C等）可影响酶的活性，进而与多种疾病风险、药物代谢及妊娠健康相关。MTHFR基因检测的核心意义在于通过明确基因型，评估个体的代谢风险，为疾病预防、治疗及健康管理提供精准指导。

一、核心检测目标：MTHFR基因多态性

MTHFR基因存在多种常见突变，其中C677T和A1298C是研究最深入的两种：

C677T突变：野生型（CC）酶活性正常；杂合子（CT）酶活性约为65%；纯合子（TT）酶活性仅为30%左右，是影响最显著的突变类型。