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mdm2基因扩增脂肪肉瘤

在脂肪肉瘤中,MDM2(鼠双微粒体基因2)基因扩增是一个具有重要诊断和治疗意义的分子特征,尤其与高分化脂肪肉瘤(WDLS)和去分化脂肪肉瘤(DDLS)密切相关,具体如下:

一、MDM2基因的功能与扩增机制

MDM2基因功能:MDM2是一种癌基因,其编码的蛋白可通过与抑癌基因p53结合,抑制p53的抗肿瘤功能(如细胞周期调控、凋亡诱导),从而促进细胞异常增殖。

扩增机制:在部分脂肪肉瘤中,MDM2基因所在的12号染色体长臂(12q13-15)发生扩增,导致MDM2蛋白过表达,持续抑制p53功能,最终驱动肿瘤发生发展。

二、MDM2基因

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