黑色素瘤诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

48.黑色素瘤

概述

黑色素瘤是来源于黑色素细胞的恶性肿瘤。我国黑色素瘤患者在发病机制、生物学行

为、组织学形态、治疗方法以及预后等方面与欧美黑色素瘤患者有着显著差异。在亚洲人

和其他有色人种中，黑色素瘤好发于肢端和黏膜，其中原发于肢端的黑色素瘤约占50%，

常见的原发部位包括足底、足趾、手指末端及甲下等肢端部位；原发于黏膜的黑色素瘤约

占20%～30%，包括直肠、肛门、外阴、眼、口鼻咽等部位。而在欧美黑色素瘤患者中，

原发于皮肤的黑色素瘤约占90%，原发部位常见于背部、胸腹部和四肢皮肤；原发于黏膜

的黑色素瘤只占1%～5%。

病因和流行病学

黑色素瘤的病因尚不明确。皮肤黑色素瘤的高危因素主要包括严重的日光晒伤史，皮

肤癌病史，多发的或面积较大的色素痣、慢性炎症，不恰当的处理：如盐腌、切割、针挑、

绳勒等。黏膜黑色素瘤的高危因素尚不明确。黑色素瘤我国发病率相对较低，2020年发布

的数据为0.9/10万，属于罕见病。

临床表现

包括原有色素痣的增大，颜色加深，局部形成肿物，伴破溃出血。黑色素瘤的病灶不

一定是黑色，也可能表现为粉色、肉色等。位于深部的黑色素瘤可表现为出血、阻塞的症

状，如鼻塞、鼻出血、阴道出血、排便不畅、便血等。

辅助检查