染色体病专题知识宣讲.pptVIP

染色体病人类染色体人类染色体畸变染色体畸变综合症

本节重点染色体的数目和分类Lyon假说常用染色体显带方法三倍体的形成机理非整倍体的形成机理常见染色体结构异常染色体病(一)

人类染色体一、人类染色体的数目、结构和形态二、人类染色体分组三、染色体显带四、染色体带型的识别

一、染色体的数目、

结构和形态染色体的分子结构人类染色体的数目染色体的形态结构

染色体的分子结构每条染色(单)体都是由一条DNA双螺旋分子长链盘绕折叠而成的DNA双螺旋链?核小体?筒状螺旋体?超螺旋体?染色单体?染色质（体）

纺锤丝主缢痕次缢痕染色质染色单体核粒DNA双螺旋微管染色质纤丝折叠蛋白DNA蛋白质(组蛋白)螺旋体超螺旋体着丝粒和纺锤体微管的连接部位

Condense7-10DoublehelixNucleosomesScaffold(Soleniod)6Loopsofchromatin40Chromatids5

染色体的结构和分类典型的染色体形态是指分裂中期的染色体形态染色体结构:◆着丝粒；长、短臂◆端粒◆常染色质和异染色质

染色体分类根据着丝粒的位置分类近中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体（近）端着丝粒染色体根据与性别的关系分类常染色体：1-22性染色体：X，Y

短臂随体着丝粒长臂中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体

Metacentric(1,3,16,19,20)Submetacentric(2,4-12,17,18,X)Acrocentric(13,14,15,21,22,Y)

人类染色体的数目体细胞46条生殖细胞23条染色体组：二倍体生物的每一正常配子中的全部染色体，称为一个染色体组常染色体（22对,44条）性染色体（1对,2条）女：XX；男：XY卵细胞（22+X）精细胞(22+X)或(22+Y)

二、人类染色体分组核型（Karyotype）：指将一个细胞内的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。对核型进行数目和形态分析，以确定是否与正常核型一致，称核型分析（Karyotypeanalysis）人类染色体依次编为1?22号，并分为7个组（A,B,C,D,E,F和G组）

人类染色体分组与

各组形态特征A1?3最大中央着丝粒1常见可鉴别B4?5大亚中着丝粒不易鉴别C6?12，X中等亚中着丝粒9常见