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1月遗传学练习题库（附参考答案）

一、单选题（共60题，每题1分，共60分）

1.试题：血友病B属于________。

A：XR

B：Y连锁遗传病

C：AD

D：AR

E：XD

正确答案：【A】

解析：血友病B是一种X连锁隐性遗传病（XR），男性发病，女性传递。致病基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，一旦该染色体上有致病基因就会发病；女性有两条X染色体，只有当两条X染色体都携带致病基因时才会发病，所以发病率男性高于女性，呈现X连锁隐性遗传的特点。

2.试题：猫叫综合征的核型为________。

A：46，XX(XY)，del(5)(p15)

B：46，XX(XY)，del(13)(p12)

C：46，XX(XY)，del(6)(p12)

D：46，XX(XY)，del(15)(p13)

E：46，XX(XY)，del(18)(p11)

正确答案：【A】

解析：猫叫综合征是第5号染色体短臂部分缺失导致的疾病，其核型为46，XX(XY)，del(5)(p15)。

3.试题：常染色质是间期细胞核中：

A：螺旋化程度低，有转录活性的染色质

B：螺旋化程度高，有转录活性的染色质

C：螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

D：螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E：螺旋化程度低，无转录活性的染色质

正确答案：【A】

解析：常染色质是间期细胞核中螺旋化程度低，有转录活性的染色质。常染色质在间期时结构较为松散，螺旋化程度低，易于解旋进行转录等活动，具有较高的转录活性。

4.试题：46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示

A：一女性细胞内发生了染色体的插入

B：一男性细胞带有等臂染色体

C：一男性细胞含有缺失型的畸变染色体

D：一男性细胞内发生了染色体的易位

E：一女性细胞内带有易位型的畸变染色体

正确答案：【D】

解析：46，XY表明是男性细胞。t(4；6)(q35；q21)表示4号染色体长臂3区5带与6号染色体长臂2区1带发生了易位，所以该描述表示一男性细胞内发生了染色体的易位。

5.试题：对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关________。

A：遗传率

B：病情严重程度

C：群体发病率

D：患者年龄

E：家庭患病人数

正确答案：【D】

解析：多基因遗传病后代发病风险的估计受多种因素影响。群体发病率越高，发病风险相对越高；家庭患病人数越多，发病风险越高；病情严重程度越重，发病风险越高；遗传率越高，发病风险越高。而患者年龄一般与多基因遗传病后代发病风险的估计无关。

6.试题：性状分离的准确描述是________。

A：杂交后代个体间遗传表现的相对差异

B：杂交后代出现同一性状的不同表现型

C：以上都不对

D：杂交后代出现不同的相对性状

E：杂交亲本具有同一性状的相对差异

正确答案：【A】

7.试题：MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是()。

A：基因型频率

B：近婚系数

C：亲缘系数

D：基因库

E：基因频率

正确答案：【E】

解析：MN基因座位上，M出现的概率指的是基因频率。基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。这里M出现的概率就是M基因在该基因座位上的基因频率。基因型频率是指不同基因型个体在种群中所占的比例。亲缘系数是指两个个体在遗传上的相似程度。近婚系数是指近亲婚配使子女中得到祖先同一基因的概率。基因库是一个种群中全部个体所含有的全部基因。所以该概率指的是基因频率，答案选B。

8.试题：白化病是由于患者体内缺乏________所致。

A：尿黑酸氧化酶

B：谷氨酸脱羧酶

C：酪氨酸氨基转移酶

D：苯丙氨酸羟化酶

E：酪氨酸酶

正确答案：【E】

解析：白化病是一种常染色体隐性遗传病，是由于患者体内缺乏酪氨酸酶，使得黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发等部位出现白化症状。苯丙氨酸羟化酶缺乏主要导致苯丙酮尿症；酪氨酸氨基转移酶、尿黑酸氧化酶、谷氨酸脱羧酶缺乏与白化病无关。

9.试题：经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为________患者。

A：染色体丢失

B：染色体倒位

C：嵌核体

D：环状染色体

E：染色体部分丢失

正确答案：【E】

解析：该患者核型为46，XY，del(6)p11-ter，其中del表示染色体部分缺失，即6号染色体短臂1区1带至末端部分丢失，所以说明其为染色体部分丢失患者。

10.试题：一对糖原沉淀病Ⅰ型（AR）携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_______。

A：0

B：1/3

C：1/4

D：1/2

E：1

正确答案：【C】

解析：糖原沉淀病Ⅰ型为常染色体隐性遗传病（AR）。携带者夫妇的基因型均为Aa，他们所生子女的基因型及比例为AA:Aa:aa=1:2:1，其中aa为患病个体，