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优生优育、产筛项目培训测试题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪项不属于优生优育“一级预防”的核心内容？（）

A.婚前医学检查

B.孕前优生健康检查

C.叶酸补充预防神经管缺陷

D.新生儿疾病筛查

2.唐氏综合征（21-三体综合征）的主要发病机制是（）

A.单基因突变

B.染色体数目异常

C.多基因遗传

D.环境致畸

3.孕中期血清学唐氏筛查的常用指标不包括（）

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）

C.雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhibinA）

4.无创产前基因检测（NIPT）的检测对象是（）

A.孕妇外周血中的胎儿游离DNA（cffDNA）

B.羊水细胞中的染色体

C.绒毛组织中的基因

D.脐血中的红细胞

5.孕妇年龄≥35岁时，被称为“高龄孕妇”，其主要风险是（）

A.妊娠期高血压疾病风险增加

B.胎儿染色体异常（如21-三体）风险显著升高

C.胎儿结构畸形风险增加

D.产后出血风险增加

6.TORCH筛查中的“R”指的是（）

A.弓形虫（Toxoplasma）

B.风疹病毒（Rubellavirus）

C.巨细胞病毒（Cytomegalovirus）

D.单纯疱疹病毒（Herpessimplexvirus）

7.羊水穿刺的最佳孕周是（）

A.孕10-12周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕32-34周

8.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

9.以下哪类孕妇不属于产前诊断的主要对象？（）

A.血清学唐筛高风险孕妇

B.孕早期接触过少量X射线的孕妇

C.有染色体病患儿生育史的孕妇

D.NIPT提示高风险的孕妇

10.地中海贫血的初筛常用指标是（）

A.血红蛋白（Hb）浓度

B.平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH）

C.网织红细胞计数

D.白细胞计数

11.以下哪项是开放性神经管缺陷（ONTD）的特异性筛查指标？（）

A.AFP显著升高

B.Freeβ-hCG显著降低

C.uE3显著升高

D.InhibinA显著降低

12.产筛结果提示“高风险”时，正确的处理原则是（）

A.直接建议终止妊娠

B.立即进行引产手术

C.转诊至产前诊断机构进行确诊

D.告知孕妇无需进一步处理

13.孕妇孕12周时，适合进行的产筛项目是（）

A.孕中期血清学唐筛

B.绒毛穿刺取样（CVS）

C.羊水穿刺

D.胎儿系统超声筛查

14.以下哪种情况不属于G6PD缺乏症的诱因？（）

A.食用蚕豆

B.服用磺胺类药物

C.接种卡介苗

D.感染沙门氏菌

15.产前筛查的核心目的是（）

A.诊断所有胎儿异常

B.降低出生缺陷发生率

C.替代产前诊断

D.预测胎儿性别

二、多项选择题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）

1.优生优育的“三级预防”包括（）

A.一级预防：婚前、孕前阶段预防出生缺陷发生

B.二级预防：孕期阶段筛查并干预严重出生缺陷

C.三级预防：新生儿阶段筛查并治疗先天性疾病

D.四级预防：儿童期阶段矫正后天性疾病

2.产筛项目的主要目标疾病包括（）

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.先天性心脏病

3.影响血清学唐氏筛查结果准确性的因素包括（）

A.孕妇实际孕周计算错误

B.孕妇体重异常（过轻或过重）

C.孕妇患妊娠期糖尿病

D.孕妇年龄

4.无创产前基因检测（NIPT）的局限性包括（）

A.无法检测胎儿结构畸形（如先天性心脏病）

B.对染色体嵌合体的检出率有限

C.不能诊断单基因遗传病（如地中海贫血）

D.对微缺失/微重复综合征的漏检率较高

5.产前诊断的常用技术手段包括（）

A.羊水细胞染色体核型分析

B.绒毛活检基因检测

C.脐血穿刺血细胞分析

D.孕妇外周血胎儿游离DNA检测

6.TORCH感染对胎儿的潜在影响包括（）

A