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儿童Peutz-Jeghers综合征临床特点与基因型相关性研究

一、引言

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的遗传性疾病,其特点为消化道内多发性息肉以及粘膜色素沉着。该病主要影响儿童健康,其临床表现多样且具有较高的遗传异质性。本文旨在探讨儿童Peutz-Jeghers综合征的临床特点及其与基因型的相关性,以期为临床诊断和治疗提供参考。

二、研究背景及意义

PJS的发病机制尚不完全清楚,但已有研究表明其与染色体某些特定基因的突变有关。近年来,随着对PJS的研究深入,对于其临床特点及基因型的研究已成为医学界关注的焦点。对于儿童患者,由于疾病早期诊断和治疗的重要性,对PJS的临床特

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