产前诊断临床考试试题及答案2025版.docxVIP

产前诊断临床考试试题及答案2025版

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.最常用的产前诊断方法是（）

A.超声检查B.绒毛取样C.羊膜腔穿刺D.脐带血穿刺

2.以下哪种疾病不适合用染色体核型分析诊断（）

A.21-三体综合征B.白化病C.18-三体综合征D.特纳综合征

3.绒毛取样的最佳时间是（）

A.孕10-13??周B.孕14-18周C.孕18-22周D.孕22-26周

4.超声检查发现胎儿侧脑室增宽，首先考虑（）

A.脑积水B.染色体异常C.脑发育不良D.正常生理现象

5.用于诊断胎儿神经管缺陷的指标是（）

A.甲胎蛋白B.人绒毛膜促性腺激素C.游离雌三醇D.抑制素A

6.羊膜腔穿刺术后最常见的并发症是（）

A.感染B.流产C.出血D.羊水栓塞

7.无创产前基因检测主要检测（）

A.染色体数目异常B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.染色体结构异常

8.以下哪种情况不建议做产前诊断（）

A.孕妇年龄≥35岁B.有不良孕产史C.唐筛低风险D.超声发现胎儿结构异常

9.胎儿镜检查可用于（）

A.观察胎儿体表畸形B.取胎儿组织活检C.治疗某些胎儿疾病D.以上都是

10.产前诊断实验室质量控制不包括（）

A.人员培训B.仪器校准C.样本采集D.诊断结果公示

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.产前诊断的对象包括（）

A.高龄孕妇B.有遗传病家族史C.超声发现胎儿异常D.唐筛临界风险

2.常见的染色体病有（）

A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.苯丙酮尿症

3.产前诊断技术包括（）

A.超声检查B.分子诊断技术C.细胞遗传学检查D.影像学检查

4.绒毛取样的风险有（）

A.流产B.感染C.胎儿肢体短小D.误诊

5.羊膜腔穿刺的禁忌证包括（）

A.孕妇患感染性疾病B.前置胎盘C.先兆流产D.胎儿窘迫

6.无创产前基因检测的优点有（）

A.无创B.检测孕周范围广C.准确性高D.能检测所有染色体异常

7.胎儿磁共振成像（MRI）在产前诊断中的优势（）

A.对软组织分辨力高B.能多平面成像C.无辐射D.检查时间短

8.产前诊断实验室需要具备的条件（）

A.专业技术人员B.符合标准的实验室环境C.先进的仪器设备D.完善的质量控制体系

9.基因诊断可用于诊断的疾病有（）

A.地中海贫血B.囊性纤维化C.血友病D.先天性心脏病

10.孕妇接受产前诊断前应进行的咨询内容包括（）

A.诊断方法的目的B.诊断方法的风险C.诊断结果的意义D.后续处理方案

三、判断题（每题2分，共10题）

1.超声检查能发现所有胎儿畸形。（）

2.唐筛高风险一定意味着胎儿患有染色体疾病。（）

3.绒毛取样和羊膜腔穿刺都属于有创产前诊断方法。（）

4.无创产前基因检测可以替代羊水穿刺。（）

5.胎儿镜检查是一种安全无风险的产前诊断方法。（）

6.甲胎蛋白升高一定提示胎儿神经管缺陷。（）

7.染色体核型分析可以诊断所有遗传病。（）

8.产前诊断结果出来后不需要对孕妇进行遗传咨询。（）

9.羊膜腔穿刺的最佳时间是孕16-22周。（）

10.孕妇年龄小于35岁就不需要做产前诊断。（）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述产前诊断的意义。

答：能在产前发现胎儿的遗传性疾病、先天性畸形等，为孕妇及家庭提供信息，决定是否继续妊娠，减少出生缺陷，提高人口素质。

2.列举三种常见的有创产前诊断方法及其适用孕周。

答：绒毛取样，孕10-13??周；羊膜腔穿刺，孕16-22周；脐带血穿刺，孕20周以后。

3.简述唐筛的主要检测指标。

答：主要检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患染色体疾病风险。

4.无创产前基因检测的局限性。

答：只能检测常见染色体非整倍体异常，对染色体微缺失、微重复及单基因病等检测有限，存在一定假阳性和假阴性。

五、讨论题（每题5分，共4题）

1.讨论超声检查在产前诊断中的重要性及局