人类遗传病医学知识培训课件.pptVIP

先天性疾病都是遗传病吗？讨论：先天性疾病不都是遗传病。例如:母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，婴儿患先天性心脏病或白内障。

一、遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病(一对等位基因)(多对基因控制)(染色体异常)

1、单基因遗传病(一对等位基因)白化病单基因遗传病

苯丙酮尿症------常染色体隐性遗传苯丙酮尿症系谱图

苯丙酮尿症患儿单基因遗传病

软骨发育不全什么遗传病？如何判断的？----常染色体显性遗传软骨发育不全系谱图

软骨发育不全患儿单基因遗传病

多指并指

X染色体上隐性遗传进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（假肥大型）患儿为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。单基因遗传病

-------X染色体上的显性遗传抗维生素D佝偻症为

抗维生素D佝偻症单基因遗传病

常染色体显性隐性X染色体显性隐性并指、软骨发育不全白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症抗VD佝偻病色盲、血友病、进行性肌营养不良女患父、子必患父患母、女必患

2、多基因遗传(多对基因控制)家族聚集现象，容易受环境影响，群体发病率高

唇裂多基因遗传病

3、染色体异常遗传病（1）结构变化：猫叫综合征:5号染色体部分缺失（2）数量变异21三体综合征性腺发育不良

1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病所致；4.流产儿，约50%是染色体异常引起；5.对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。二、遗传病对人类的危害

优生：三、优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生学：就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。

四、优生的措施1.禁止近亲结婚2.遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断最简单有效的方法主要手段之一具有重要意义重要措施