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出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么

为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对154例出

生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现其中

31例为染色体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。

1对象与方法

1.1对象在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生

子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。其中，年龄最小的2岁，最大

的16岁，平均年龄7.6岁;男112例，占72.7%，女42例，占27.3%。

1.2方法采取患儿静脉血0.8ml，置*****0培养基培养72h，常

规制片、G显带分析，每例镜下计数30个分裂相，核型分析5个，

发现核型异常则增加计数分析。

2结果

在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)

涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综

合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例(均为嵌合型)，超

雄1例，性反转2例(见表1)。

表131例染色体异常核型(略)

3讨论

出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性

畸形。目前我国出生缺陷的发生率约为13.7，其中原因大致可分为3

种:遗传因素、环境因素、不明因素。本文154例出生缺陷儿发现31

例为染色体异常，染色体异常发生率为20.13%。因此，在出生缺陷儿

中染色体畸变率的发生较高。

在出生缺陷儿中，智力低下的病因复杂，有遗传因素、胚胎期因

素及后天因素。本文154例出生缺陷儿均有不同程度的智力(MR)低

下、发育迟缓、生殖器发育异常。其中先天愚型(21-三体)发生率占首

位，10例为32.2%(男女之比8:2)。可见智力低下最常见的异常核型为

21-三体。典型的21-三体几乎都是新发生的。与父母核型无关(它主

要是母方生殖细胞在减数分裂时不分离的结果)。本文中涉及的病残

儿的父母生育患儿时年龄均未超过30岁，染色体核型分析为正常，

因此排除平衡易位携带者遗传和生殖细胞老化等因素。由于患儿父母

生育该患儿时年龄均较低，是否存在其他导致减数分裂过程障碍或不

良环境因素引起，还有待于进一步研究。

47，xxy的患儿4例，均为纯合型，称为克氏(Kliefeter)综合征，

又名先天性睾丸发育不全或先天性小睾丸，是一种常见的睾丸分化异

常疾病。是导致男性性功能低下及不育的病因之一。克氏综合征的发

生原因是亲代减数分裂不分离的结果。本文4例47，xxy核型患儿均

有智力轻度低下及生长发育迟缓，其中1例在出生时超出预产期1个

多月。他们的父母年龄均在22～26岁之间，染色体核型分析为正常。

一般认为患者身材瘦高，睾丸小而坚实，阴茎发育不良，阴毛、腋毛、

胡须稀少，男性乳房发育，无精或少精。本文4例尚在儿童阶段，未

见上述体征。建议病残儿医学鉴定的高危儿，宜及早进行外周血染色

体分析，由于本病属性染色体异常，染色体分析是确诊的唯一可靠手

段。及早作出诊断，在青春期前即用睾酮治疗，能防止成年后女性征

的出现。Y染色体形态异常12例，其中Y18号染色体(大Y)有8例;Y

染色体21号染色体(小Y)有4例。近年来关于大Y与小Y染色体产生

的临床效应无确切定论，有些学者认为，大Y是一种正常的多态变异，

无临床意义;还有的研究提出，大Y是来自异染色质中DNA过多的

重复，并指出大Y与胎儿发育异常之间有某种关联[2，3];小Y有可

能是某段基因缺失引起。我们在检出的8例大Y患儿中，其中5例父

亲的染色体也为大Y。其余3例大Y的母亲均有多次流产史。8例大

Y的患儿均有不同程度的先天聋哑、发育迟缓、语言不清或说话迟，

因此我们认为大Y不是无临床意义的染色体多态变异，它存在着一种

不可忽视的遗传学效应，值得进一步探讨。4例小Y患儿的临床特征

为小睾丸、小阴茎，均生长发育迟缓，其中1例为隐睾，1例为轻度

智力低下，语言障碍，4例均有表型异常。其父Y染色体均正常，其

父母生育该患儿年龄均在22～27岁之间。Y染色体上定位的基因较

少，小Y是否有基因缺失或染色质减少尚未知，以后可作Y基因微缺

失筛查，进一步明