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面向大规模数据的单体分型算法：探索、优化与应用

一、引言

1.1研究背景

在当今生命科学领域，基因组学的研究正以前所未有的速度蓬勃发展，成为揭示生命奥秘、攻克疑难病症的关键突破口。而单体型作为基因组学中的核心信息，其重要性日益凸显，在复杂疾病关联研究、药物设计、人类进化研究等多个关键领域都扮演着不可或缺的角色。

在复杂疾病关联研究中，许多复杂疾病并非由单一基因的突变所引发，而是多个基因以及基因与环境之间相互作用的结果。单体型能够反映多个相邻单核苷酸多态性（SNP）的组合信息，这些SNP位点在染色体上紧密连锁，共同构成了特定的遗传模式。通过深入分析单体型与复杂疾病之间的关联，科学家们可以更