加权基因共表达网络分析联合机器学习方法筛选扩张型心肌病生物标记及免疫浸润分析.pdfVIP

中国循证心血管医学杂志2024年5月第16卷第5期ChinJEvidBasedCardiovascMed,May,2024,Vol.16,No.5•517•

·循证研究与临床转化·论著·

加权基因共表达网络分析联合机器学习方法

筛选扩张型心肌病生物标记及免疫浸润分析

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尤红俊，赵倩倩，刁佳宇，苟棋玲，寿锡凌，董梦雅

【摘要】目的利用加权基因共表达网络分析（WGCNA）联合机器学习方法筛选扩张型心肌病

（DCM）生物标记，并进行免疫浸润分析。方法对来自基因表达综合数据库（GEO）的DCM转录谱进

行差异分析。对差异表达基因（DEGs）进行基因本体论（GO）富集分析和京都基因与基因组百科全书

（KEGG）通路富集分析。整合WGCNA和套索回归（LASSO）分析，筛选出DCM的生物标记。绘制受

试者工作特征曲线（ROC）评估其诊断效能，并进行免疫浸润分析。结果DCM左心室组织中有268个

DEGs，主要参与炎症反应的调节、上皮细胞增殖、含胶原蛋白的细胞外基质、细胞外基质结构组成成分

等；同时，DEGs参与补体和凝血瀑布、吞噬体、酪氨酸激酶-信号传导子及转录激活子（JAK-STAT）

信号通路、花生四烯酸代谢、白介素17（IL-17）信号通路等。鉴定出的生物标记ASPN、CRYM、

CSDC2、ECM2、FCN3、HMOX2、LAD1、SERPINA3、TSPYL2和TUBA3D，具备良好的诊断效能。DCM

心肌组织中辅助型T细胞2（Th2）、中央记忆型CD4+T细胞、中央记忆型CD8+T细胞显著上调；活化的树

突状细胞、嗜酸性粒细胞、髓样抑制细胞、巨噬细胞、肥大细胞、自然杀伤细胞、中性粒细胞、调节性

T细胞、滤泡辅助性T细胞、辅助型T细胞1（Th1）、辅助型T细胞17（Th17）和效应记忆型CD8+T细胞显

著下调。结论ASPN、CRYM、CSDC2、ECM2、FCN3、HMOX2、LAD1、SERPINA3、TSPYL2和TUBA3D

可能作为DCM的生物标记。多种免疫细胞可能介导着DCM的发生发展。

【关键词】扩张型心肌病；机器学习；生物标记；免疫浸润

【中图分类号】R473.5

【文献标志码】A开放科学（源服务）标识码（OSID）

Biomarkersandimmuneinfiltrationofdilatedcardiomyopathyscreenedbyweightedgeneco-expres-

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Qianqian,DiaoJiayu,GouQiling,ShouXiling,DongMengya.Depar