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骨髓增生异常综合征基因突变的研究进展

近年来，随着二代测序技术的临床普及，研究证据不断揭示特定髓系相关基因突变在骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromes，MDS）克隆演化进程中的关键驱动作用。这些分子遗传学异常不仅与疾病预后呈现显著相关性，更为精准医疗时代的靶向治疗提供了可干预的分子靶点。当前临床实践中，修订版国际预后积分系统（revisedinternationalprognosticscoringsystem，IPSS-R）是指导MDS患者分层治疗的主要决策工具，然而值得注意的是，现实世界中仍有部分病例的临床转归与IPSS-R预测结果存在偏差，该现象提