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产前筛查及产前诊断题库(带全部参考答案解析)

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪项不属于产前筛查的常用方法？

A.孕早期血清学筛查（PAPP-A+Freeβ-hCG）

B.胎儿颈项透明层厚度（NT）测量

C.羊水细胞染色体核型分析

D.孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）

答案：C

解析：产前筛查是通过简便、经济、无创的方法从孕妇群体中发现可能怀有异常胎儿的高危孕妇，以便进一步进行产前诊断。选项A（早孕期血清学筛查）、B（NT测量）、D（NIPT）均为筛查手段；而C（羊水穿刺染色体核型分析）属于有创性产前诊断技术，直接获取胎儿细胞进行遗传学检测，因此选C。

2.中孕期血清学唐氏筛查（二联法）的主要检测指标是？

A.AFP+Freeβ-hCG

B.AFP+uE3

C.PAPP-A+Freeβ-hCG

D.InhibinA+AFP

答案：A

解析：中孕期血清学筛查（孕15-20+6周）常用二联法（AFP+Freeβ-hCG）或三联法（AFP+Freeβ-hCG+uE3），其中二联法最基础。PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）是早孕期（11-13+6周）血清学筛查的指标；InhibinA（抑制素A）多见于四联法筛查。因此正确答案为A。

3.胎儿颈项透明层（NT）测量的最佳时间是？

A.孕6-8周

B.孕11-13+6周

C.孕15-18周

D.孕20-24周

答案：B

解析：NT是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，仅在孕11-13+6周可稳定测量。此阶段胎儿头臀长（CRL）为45-84mm，NT增厚（≥2.5mm或根据孕周校正值）与21-三体、18-三体、13-三体及先天性心脏病等高度相关。其他时间段因胎儿发育或体位原因无法准确测量，故选B。

4.无创产前DNA检测（NIPT）主要针对的染色体异常是？

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.性染色体数目异常（如47,XXY）

C.染色体微缺失/微重复

D.单基因遗传病（如囊性纤维化）

答案：A

解析：NIPT通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA），对21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）、13-三体（帕陶综合征）的检出率高达99%以上，是其主要检测目标。性染色体异常（如45,X、47,XXY）为扩展检测项目，但准确性略低；染色体微缺失/微重复及单基因病需特殊技术（如CNV-seq、基因测序），不在常规NIPT范围内，故选A。

5.产前诊断的金标准是？

A.孕妇外周血NIPT

B.胎儿超声心动图

C.羊膜腔穿刺术获取羊水细胞进行染色体核型分析

D.母体血清学筛查

答案：C

解析：产前诊断是指通过有创或无创方法对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，其中染色体核型分析是确诊染色体数目/结构异常的“金标准”。羊膜腔穿刺术（孕16-22+6周）是最常用的获取胎儿细胞的方法，其准确性＞99%。NIPT为筛查手段，超声为影像学辅助，血清学筛查为风险评估，均不能确诊，故选C。

6.孕妇年龄≥35岁（预产期时）属于产前诊断的指征，其主要原因是？

A.高龄孕妇发生妊娠期高血压的风险增加

B.胎儿发生染色体数目异常（如21-三体）的风险显著升高

C.高龄孕妇分娩时难产概率增加

D.胎儿发生神经管缺陷的风险升高

答案：B

解析：随着孕妇年龄增长，卵子减数分裂时染色体不分离的概率增加，导致胎儿染色体数目异常（如21-三体、18-三体）的风险显著升高。例如，35岁孕妇21-三体风险约为1/380，40岁约为1/106，45岁约为1/30。因此，高龄是产前诊断的明确指征，其他选项与染色体异常无直接关联，故选B。

7.神经管缺陷（NTDs）的血清学筛查指标是？

A.母体血清AFP显著升高

B.母体血清hCG显著升高

C.母体血清uE3显著降低

D.母体血清PAPP-A显著降低

答案：A

解析：神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）时，胎儿脑脊液漏入羊膜腔，导致羊水AFP（甲胎蛋白）水平升高，进而母体血清AFP显著升高（通常＞2.5MoM）。hCG升高多见于21-三体，uE3降低与18-三体相关，PAPP-A降低是早孕期21-三体的指标，故选A。

8.绒毛穿刺取样术（CVS）的最佳操作时间是？

A.孕6-8周

B.孕10-13+6周

C.孕16-20周

D.孕24-28周

答案：B

解析：绒毛穿刺术通过获取胎盘绒毛组织进行遗传学检测，最佳时间