《库欣病诊治专家共识（2025）》解读 PPT课件.pptxVIP

库欣病诊治专家共识(2025)解读汇报人：xxx

引言库欣病的定义与流行病学发病机制诊断治疗治疗效果评估随访结论目?录CATALOGUE

01引言

库欣病定义与背景垂体促肾上腺皮质激素库欣病源于垂体ACTH过量，促肾上腺皮质增生，皮质醇过量致临床综合征，为库欣综合征最常见病因。01皮质醇增多症库欣病临床表现复杂多样，涉及多系统，严重影响患者生活质量和健康。随着研究深入，诊治方法不断更新。02

临床表现与影响01临床表现库欣病临床表现多样，包括外貌改变、皮肤紫纹、代谢紊乱、心血管系统异常、神经精神症状及生殖系统症状。02深远影响库欣病影响患者外貌、皮肤、代谢、心血管、神经精神及生殖系统，严重危害生活质量和身体健康，需高度重视。

诊治共识的重要性诊治挑战鉴于库欣病复杂多变的临床表现和潜在并发症，其诊治过程颇具挑战，亟需制定科学规范的标准以指导临床操作。共识重要性《库欣病诊治专家共识(2025)》的发布，为临床医生提供了全面、科学、规范的诊治指导，助力提升诊治水平。

02库欣病的定义与流行病学

库欣病定义概述病因与症状库欣病是由于垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多，导致肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇所引起的临床综合征。诊治更新随着医学研究的不断深入，对于库欣病的认识和诊治方法也在不断更新，临床医生需紧跟医学前沿，提升诊治能力。常见病因库欣病是库欣综合征中最常见的病因，临床表现复杂多样，涉及代谢、心血管、骨骼、神经精神等多个系统。

流行病学特点分析库欣病的发病率相对较低，约为每年（0.7-2.4）/100万人口，可发生于任何年龄，但以20-40岁多见，女性发病率高于男性。发病率1:8，女性在生育、更年期等阶段更易受到激素波动的影响，从而增加患病风险。高发群体

03发病机制

垂体ACTH瘤01垂体ACTH瘤病因垂体ACTH瘤为库欣病主因，成因复杂，涉及基因突变与下丘脑调节异常。瘤细胞原癌基因激活、抑癌基因失活，促异常增殖与ACTH过量分泌。02基因突变影响GNAS、USP8等基因突变致肿瘤细胞异常增殖，ACTH过度分泌，扰乱内分泌系统，引发库欣病，显示基因变异与疾病紧密联系。

下丘脑分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）和抗利尿激素（AVP）等对垂体ACTH的分泌起着重要的调节作用。下丘脑调节异常库欣病患者中，下丘脑-垂体轴调节紊乱，CRH和AVP分泌异常，过度刺激垂体ACTH细胞，导致ACTH过量分泌。CRH和AVP分泌异常下丘脑-垂体轴调节异常

04诊断

外貌改变患者可出现满月脸、多血质外貌、水牛背、向心性肥胖等典型表现。满月脸表现为面部圆润、潮红，多血质外貌是由于皮肤菲薄、毛细血管扩张所致，患者面色红润。临床表现评估皮肤表现皮肤变薄，可见宽大、紫红色的紫纹，常见于腹部、大腿内外侧、臀部等部位。此外，还可出现痤疮、多毛等表现。紫纹的出现是库欣病的一个典型体征。代谢紊乱患者可出现糖代谢异常，表现为血糖升高，甚至发展为糖尿病；脂代谢紊乱，表现为血脂升高，尤其是甘油三酯升高明显；蛋白质代谢紊乱，表现为肌肉萎缩、骨质疏松等。

临床表现评估心血管系统表现生殖系统表现精神系统表现患者常伴有高血压，血压一般为轻至中度升高，长期高血压可导致心、脑、肾等靶器官损害。此外，还可出现心律失常、心肌肥厚等心血管系统并发症。患者可出现情绪不稳定、烦躁、抑郁、失眠等神经精神症状，严重者可出现精神分裂症等精神障碍。神经精神症状的出现与皮质醇的长期过高水平有关。女性患者可出现月经紊乱、闭经、不孕等症状；男性患者可出现性功能减退、阳痿等症状。生殖系统症状的出现与皮质醇对性腺轴的抑制作用有关。

实验室检查血、尿皮质醇测定正常人血皮质醇水平具有昼夜节律性，早晨8时左右最高，下午4时左右为早晨的一半，夜间0时最低。库欣病患者血皮质醇水平升高，且昼夜节律消失。地塞米松抑制试验小剂量地塞米松抑制试验是库欣综合征的筛查试验，而大剂量地塞米松抑制试验用于鉴别库欣病和异位ACTH综合征。试验通过口服地塞米松并测定血皮质醇和UFC来实现。血ACTH测定100pg/ml之间。血ACTH测定有助于鉴别库欣病和肾上腺性库欣综合征，肾上腺性库欣综合征患者血ACTH水平降低。CRH兴奋试验静脉注射CRH1μg/kg后，观察血ACTH和皮质醇的变化。库欣病患者血ACTH和皮质醇水平可明显升高，而异位ACTH综合征患者一般无反应。

垂体磁共振成像可用于评估肾上腺的形态和功能。库欣病患者双侧肾上腺多表现为增生，肾上腺增大、增厚。肾上腺CT或MRI还可以排除肾上腺肿瘤等其他病因引起的库欣综合征。肾上腺CT或MRI其他影像学检查对于怀疑异位ACTH综合征的患者，还需要进行胸部CT、腹部CT等检查，以寻找可能的异位ACTH分泌病灶。有助于医生全面评估病情，制定个性化的治疗方案。是诊断垂