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《常见恶性肿瘤联合筛查专家共识（2025版）》解读

一、引言

恶性肿瘤作为严重威胁人类健康的重大公共卫生问题，在全球范围内造成了沉重的疾病负担和经济负担。据统计，2022年我国恶性肿瘤新发和死亡病例数分别约为482.5万例和257.4万例，分别占全球恶性肿瘤新发和死亡例数的24.2%和26.4%。尽管我国人口仅占全球的18.3%，但从这些数据可直观感受到我国恶性肿瘤发病及死亡负担之重。发病例数前5位的肺癌、结直肠癌、甲状腺癌、肝癌和胃癌，占我国恶性肿瘤总发病人数的57.42%；死亡例数前5位的肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌和食道癌，占我国同期恶性肿瘤总死亡人数的67.50%。从发病率和死亡率来看，2022年我国总体恶性肿瘤的粗发病率和年龄标准化发病率分别为341.75/10万和201.61/10万；粗死亡率和年龄标准化死亡率分别为182.34/10万和96.47/10万。从趋势上分析，2000-2018年期间，我国恶性肿瘤的年龄标准化发病率以年平均1.4%的速度快速增长，女性增长速度明显快于男性；而年龄标准化死亡率以年平均1.3%的速度快速下降，同样女性下降速度快于男性。虽然2008-2021年期间我国绝大多数常见恶性肿瘤的5年相对生存率均有明显改善，2019-2021年总体5年相对生存率达到45.9%，但与欧美国家相比，除胃癌和食管癌外，多数恶性肿瘤患者5年生存率仍偏低，主要原因在于我国恶性肿瘤筛查起步晚，早期癌比例明显较低。此外，恶性肿瘤带来的经济负担也不容小觑，2017年我国居民恶性肿瘤总费用高达3048.4亿元人民币，占医疗总费用的5.8%，且费用还在持续增长。因此，加强恶性肿瘤的防控，尤其是提升早期筛查水平刻不容缓。

在此背景下，《常见恶性肿瘤联合筛查专家共识（2025版）》应运而生。该共识由中国抗癌协会肿瘤流行病学专业委员会发起，联合多学科专家，基于世界卫生组织推荐的指南制定原则和方法，整合国内外研究进展和我国国情制定而成。其目的在于为常见恶性肿瘤联合筛查提供科学依据，规范筛查流程，提高早诊早治效果，从而降低恶性肿瘤疾病负担。与以往单一癌种筛查指南不同，常见恶性肿瘤联合筛查具有诸多优势。一方面，考虑到不同恶性肿瘤之间存在共性危险因素（如吸烟、饮酒、不健康饮食和缺乏锻炼等）、共性遗传基础以及广泛的共性早期代谢改变和蛋白表达异常基础，联合筛查能够更全面地评估个体患癌风险，避免单一癌种筛查的局限性。另一方面，对于我国这样人口众多、医疗卫生资源相对不足的国家，联合筛查可以优化利用生物样本资源、提高受检者依从性、节省时间成本、提升筛查的全面性和有效性，同时有效降低筛查成本、合理配置医疗资源。所以，深入解读该共识对于临床实践和肿瘤防控工作具有重要指导意义。

二、常见恶性肿瘤联合筛查的适用人群

2.1基于年龄分层的筛查推荐

年龄是恶性肿瘤发生的重要危险因素之一，随着年龄的增长，人体细胞的修复能力和免疫功能逐渐下降，患癌风险显著增加。《常见恶性肿瘤联合筛查专家共识（2025版）》针对不同年龄段人群给出了详细的筛查建议。对于40岁及以上人群，无论男女，均应将常见恶性肿瘤联合筛查纳入健康管理计划。以肺癌为例，40岁以上人群患肺癌的风险明显高于年轻人群，尤其是吸烟≥20年包括戒烟不足15年者、被动吸烟者、有职业暴露史（如石棉、铍、铀、氡等接触者）以及有慢性肺部疾病史或肺癌家族史者，这些高危因素在40岁以上人群中更为常见且积累效应更明显。对于结直肠癌，45岁以上人群是筛查重点，因为随着年龄增长，肠道黏膜上皮细胞发生基因突变的概率增加，且长期的饮食、生活习惯等因素对肠道的影响逐渐显现。对于女性，40岁以上应重视乳腺癌筛查，此时女性乳腺组织的生理变化使得乳腺癌的发病风险上升。而对于男性，50岁以上除了关注肺癌、结直肠癌等常见癌症外，还应重视前列腺癌的筛查，随着年龄增长，前列腺细胞对雄激素的敏感性改变，前列腺癌的发病风险逐年递增。65岁以上的老年人，身体机能进一步衰退，多种癌症的发病风险都处于高位，因此更需要全面的联合筛查，以实现早期发现、早期治疗，提高生存质量和延长生存期。

2.2具有家族遗传史的高危人群筛查

家族遗传因素在恶性肿瘤的发生中起着关键作用。许多恶性肿瘤具有明显的家族聚集性，如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌等常与特定的基因突变相关。对于携带BRCA1/BRCA2基因突变的人群，乳腺癌和卵巢癌的发病风险显著增加。这类人群无论年龄大小，都应高度重视相关癌症的筛查。对于有结直肠癌家族史的人群，尤其是家族中存在林奇综合征相关结直肠癌患者时，其患结直肠癌的风险比普通人群高出数倍。共识建议此类高危人群应提前进行筛查，且筛查频率可能需要更高。对于有胃癌家族史的人群，特别是家族中存在弥漫型胃癌患者，