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亚洲人群FTO基因多态性与2型糖尿病及BMI关联性的系统剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

近年来，随着生活方式的改变和老龄化进程的加速，2型糖尿病在全球范围内的发病率呈显著上升趋势，已成为严重威胁人类健康的公共卫生问题之一。国际糖尿病联盟（IDF）发布的数据显示，2021年全球约有5.37亿成年人患有糖尿病，预计到2030年，这一数字将增长至6.43亿，到2045年更是可能高达7.83亿。其中，2型糖尿病占糖尿病患者总数的90%以上。在亚洲地区，2型糖尿病的流行形势尤为严峻。亚洲拥有全球约60%的人口，2019年亚洲地区糖尿病患者人数已超过2.6亿，且预计未来几十年仍将持续增加。以中国为例，据最新的流行病学调查，中国成年人糖尿病患病率已高达12.8%，患者人数超过1.3亿，成为全球糖尿病患者最多的国家。印度、日本、韩国等其他亚洲国家的糖尿病患病率也不容小觑，呈现出快速增长的态势。

2型糖尿病的发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。遗传因素在2型糖尿病的发病中起着重要作用，研究表明，遗传因素对2型糖尿病发病的贡献率约为40%-80%。其中，FTO（Fatmassandobesity-associatedprotein）基因作为近年来发现的与肥胖及2型糖尿病密切相关的基因，受到了广泛关注。FTO基因位于人类染色体16q12.2区域，包含9个外显子，其编码的蛋白质属于非血红素加双氧酶超家族，参与DNA或RNA的去甲基化修饰过程。

大量研究表明，FTO基因多态性与肥胖及2型糖尿病的发病风险密切相关。FTO基因的单核苷酸多态性（SNP）位点rs9939609是研究最为广泛的位点之一，该位点的A等位基因与肥胖和2型糖尿病的发病风险增加显著相关。携带A等位基因的个体，其BMI（BodyMassIndex，身体质量指数）往往较高，患2型糖尿病的风险也相应增加。然而，FTO基因多态性与2型糖尿病及BMI的关系在不同种族和人群中可能存在差异。亚洲人群具有独特的遗传背景和生活方式，研究亚洲人群中FTO基因多态性与2型糖尿病及BMI的关系，对于深入了解2型糖尿病的发病机制、制定精准的预防和治疗策略具有重要意义。

此外，肥胖作为2型糖尿病的重要危险因素，与FTO基因多态性之间存在复杂的关联。BMI是评估肥胖程度的常用指标，研究FTO基因多态性与BMI的关系，有助于进一步揭示肥胖与2型糖尿病之间的内在联系。在亚洲人群中，由于体型、饮食习惯和生活方式等因素的差异，FTO基因多态性对BMI和2型糖尿病的影响可能与其他种族不同。因此，开展针对亚洲人群的研究，能够为该地区2型糖尿病的防治提供更具针对性的科学依据。

本研究旨在通过系统评价亚洲人群中FTO基因多态性与2型糖尿病及BMI的关系，综合分析现有研究成果，明确FTO基因多态性在亚洲人群2型糖尿病发病中的作用，为亚洲地区2型糖尿病的预防、诊断和治疗提供理论支持和科学依据。同时，本研究也有助于深入了解遗传因素与环境因素在2型糖尿病发病中的相互作用机制，为开发新的治疗靶点和干预措施提供参考。

1.2国内外研究现状

在国际上，FTO基因多态性与2型糖尿病及BMI关系的研究起步较早。2007年，Frayling等通过全基因组关联研究（GWAS）首次发现FTO基因中的单核苷酸多态性（SNP）位点rs9939609与BMI显著相关，携带A等位基因的个体BMI更高，肥胖风险增加。此后，众多研究围绕FTO基因展开，进一步证实了FTO基因多态性在肥胖及2型糖尿病发病中的重要作用。在欧洲人群的研究中，多项大规模队列研究表明，FTO基因rs9939609位点的A等位基因不仅与较高的BMI和肥胖发生率相关，还显著增加2型糖尿病的发病风险。例如，一项对英国人群的研究发现，携带rs9939609AA基因型的个体患2型糖尿病的风险是TT基因型个体的1.67倍。

在亚洲地区，对FTO基因多态性与2型糖尿病及BMI关系的研究也逐渐增多。在中国，多项针对不同地区和民族人群的研究显示出不一致的结果。一些研究表明，FTO基因多态性与BMI及2型糖尿病存在关联。如对中国汉族人群的研究发现，rs9939609位点的A等位基因频率在2型糖尿病患者中显著高于正常对照组，且携带A等位基因的个体BMI较高，胰岛素抵抗更明显。然而，也有部分研究结果显示FTO基因多态性与2型糖尿病及BMI