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·５４４·临床与实验病理学杂志ＪＣｌｉｎＥｘｐＰａｔｈｏｌ２０２４Ｍａｙ；４０（５）

网络出版时间：２０２４－０５－２３１２：１７：５９网络出版地址：ｈｔｔｐｓ：／／ｌｉｎｋ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｕｒｌｉｄ／３４．１０７３．Ｒ１７３６．０１８

复发性乳腺恶性叶状肿瘤临床病理和分子特征分析

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吴庆，罗文，洪克勤，眭怡群，张永胜，万东，戴晓晓

摘要：目的探讨复发性乳腺恶性叶状肿瘤（ｍａｌｉｇｎａｎｔｐｈｙｌ征及基因表达谱，分析发生突变的相关基因与ＭＰＴ复发之

ｌｏｄｅｓｔｕｍｏｒ，ＭＰＴ）临床病理及分子遗传学特征。方法收间的临床病理学意义，进一步认识ＭＰＴ发展及复发过程中

集３例复发性ＭＰＴ的临床病理资料，采用免疫组化ＥｎＶｉｓｉｏｎ存在的分子事件，旨在为患者的治疗和预后提供理论依据。

法染色，检测ＣＫ（ＡＥ１／ＡＥ３）、ｐ６３、ＣＫ５／６、ｖｉｍｅｎｔｉｎ、Ｈ

１材料与方法

Ｃａｌｄｅｓｍｏｎ、ｄｅｓｍｉｎ、ＣＤ３４、ＥＲ、ＰＲ、Ｓ１００、ＣＤ６８、ＳＡＴＢ２的表

达。运用ＮＧＳ检测ＭＰＴ６３８个基因的突变情况。ＦＩＳＨ检１．１临床资料收集２０２２年３月～２０２３年３月苏州大学

测ＣＤＫＮ２Ａ／２Ｂ基因拷贝数改变。复习相关文献并分析临附属第二医院病理科诊断的３例复发性ＭＰＴ的临床病理资

床病理特征及预后等。结果３例复发性ＭＰＴ均为女性，年料。３例患者均为女性，年龄分别为５０、４６和５９岁（表１）。

龄分别为５０、４６和５９岁。镜检：肿瘤呈浸润性生长，间质丰１．２方法

富，细胞显著异型，核分裂活跃（１０个／１０ＨＰＦ），其中１例

≥１．２．１免疫组化３例标本均经１０％中性福尔马林固定、

伴有骨肉瘤成分和坏死。免疫表型：ＣＫ（ＡＥ１／ＡＥ３）、ｐ６３和常规脱水、石蜡包埋、４ｍ厚切片，免疫组化染色采用ＥｎＶｉ

μ

ＣＫ５／６均阴性，ｖｉｍｅｎｔｉｎ均阳性。ＮＧＳ结果显示，３例复发性ｓｉｏｎ两步法。一抗包括ＣＫ（ＡＥ１／ＡＥ３）、ｐ６３、ＣＫ５／６、ｖｉｍｅｎ

ＭＰＴ均有ＴＥＲＴ启动子突变，突变位点为ｃ．－１２４Ｃ＞Ｔ；２例ｔｉｎ、ＨＣａｌｄｅｓｍｏｎ、ｄｅｓｍｉｎ、ＣＤ３４、ＥＲ、ＰＲ、Ｓ１００、ＣＤ６８和

发生ＣＤＫＮ２Ａ／２Ｂ纯合缺失，１例发生ＣＤＫＮ２Ａ／２Ｂ杂合缺ＳＡＴＢ２。所用抗体均由北京中杉金桥公司提供。

失。ＦＩＳＨ结果显示３例复发性ＭＰＴ均发生ＣＤＫＮ２Ａ／２Ｂ纯１．２．２二代测序由苏州精准医疗公司完成。检测ＭＰＴ

合／杂合缺失。３例患者随访６～１８个月，２例暂无复发，１６３８个基因的突变情况，检测流程分为实验和信息分析两个

例死亡。结论复发性ＭＰＴ临床罕见、预后不良，ＴＥＲＴ启阶段。

动子突变及ＣＤＫＮ２Ａ／２Ｂ缺失改变可能与ＭＰＴ复发相关，二１．２．３荧光原位杂交采用ＣＤＫＮ２Ａ／２Ｂ探针及ＡＢＬ１探

者有可能成为ＭＰＴ复发的预测指标。针检测ＣＤＫＮ２Ａ／２Ｂ基因拷贝数改变，按照ＦＩＳＨ常规流程

关键词：乳腺肿瘤；恶性叶状肿瘤；ＴＥＲＴ；ＣＤＫＮ２Ａ／２Ｂ检测，荧光显微镜下观察。至少计数５０个间期互不重叠且

中图分类号：Ｒ７３７９文献标志码：Ｂ有明确信号的细胞核（ＣＤＫＮ２Ａ／２Ｂ为绿色荧光，ＡＢＬ１为红

文章编号：１００１－７３９９（２０２４）０５－０５４４－０４色荧光）。超过１５％的肿瘤细胞出现绿色信号减少或缺失

ｄｏｉ：１０．１３３１５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｃｅｐ．２０２４．０５．０１９（同一细胞绿色荧光少于２个）判读为阳性。

１．３治疗及预后例１行“左胸壁肿物切除