医学遗传学遗传病诊断知识竞赛题.docxVIP

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姓名所在地区

姓名所在地区身份证号

密封线

注意事项

1.请首先在试卷的标封处填写您的姓名，身份证号和所在地区名称。

2.请仔细阅读各种题目的回答要求，在规定的位置填写您的答案。

3.不要在试卷上乱涂乱画，不要在标封区内填写无关内容。

一、选择题

1.遗传病的基本类型有哪些？

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X染色体连锁遗传病

D.Y染色体连锁遗传病

E.染色体异常遗传病

2.以下哪项不属于常染色体显性遗传病？

A.亨廷顿病

B.马凡综合征

C.淋巴管瘤病

D.红斑狼疮

E.肾病综合症

3.女性为红绿色盲基因型，她的儿子可能患有红绿色盲吗？

A.是的

B.不可能

C.有可能

D.一定不可能

E.不确定

4.女性为囊性纤维化基因型，她的女儿一定患有囊性纤维化吗？

A.是的

B.不一定

C.可能

D.不可能

E.不确定

5.染色体异常遗传病中最常见的类型是什么？

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.染色体非整倍体

D.染色体多倍体

E.染色体单体

6.以下哪种疾病不属于单基因遗传病？

A.精神分裂症

B.血友病

C.糖尿病

D.胰岛素瘤

E.遗传性神经性耳聋

7.基因突变对遗传病诊断有哪些帮助？

A.辅助确诊

B.预测疾病发生

C.指导治疗方案

D.以上都是

E.无帮助

8.基因诊断在遗传病治疗中起什么作用？

A.辅助治疗

B.确定治疗方案

C.预防遗传病的发生

D.以上都是

E.无作用

答案及解题思路：

1.答案：A、B、C、D、E

解题思路：遗传病的基本类型有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体连锁遗传病、Y染色体连锁遗传病和染色体异常遗传病。

2.答案：D

解题思路：红斑狼疮属于自身免疫性疾病，不属于常染色体显性遗传病。

3.答案：A

解题思路：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性为红绿色盲基因型，其儿子可能患有红绿色盲。

4.答案：B

解题思路：囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，女性为囊性纤维化基因型，其女儿不一定患有囊性纤维化。

5.答案：A

解题思路：染色体数目异常是染色体异常遗传病中最常见的类型。

6.答案：C

解题思路：糖尿病为多基因遗传病，不属于单基因遗传病。

7.答案：D

解题思路：基因突变可以辅助确诊遗传病，预测疾病发生，指导治疗方案。

8.答案：D

解题思路：基因诊断在遗传病治疗中起辅助治疗、确定治疗方案和预防遗传病发生的作用。

二、判断题

1.遗传病都是由基因突变引起的。

答案：错。

解题思路：遗传病并不都是由基因突变引起的。有些遗传病可能由染色体异常或遗传物质结构变化导致。

2.常染色体隐性遗传病在人群中发病率较高。

答案：错。

解题思路：常染色体隐性遗传病在人群中发病率较低，因为需要两个隐性基因才能表现病状，这种情况下，个体的两个等位基因都是该隐性基因。

3.基因诊断可以帮助患者确诊遗传病。

答案：对。

解题思路：基因诊断是一种确定遗传病的方法，它通过检测个体的DNA，识别导致遗传疾病的基因突变，从而帮助患者确诊。

4.伴X染色体隐性遗传病只发生在男性。

答案：对。

解题思路：伴X染色体隐性遗传病的确只发生在男性。这是因为男性一个X染色体，如果这个染色体上有致病基因，那么就会发病；而女性有两个X染色体，一个有致病基因通常不会表现出症状，除非两个X染色体都携带致病基因。

5.遗传病可以通过遗传咨询进行预防。

答案：对。

解题思路：遗传咨询是预防遗传病的重要手段之一。通过咨询，可以了解家族遗传病史，预测个体或胎儿携带某种遗传病的风险，并据此采取预防措施。

6.基因检测技术可以帮助判断胎儿性别。

答案：对。

解题思路：现代基因检测技术可以分析母体血液或细胞，通过检测性别相关基因，从而帮助判断胎儿的性别。

7.染色体异常遗传病在家族中具有较高的发病率。

答案：错。

解题思路：染色体异常遗传病并不一定在家族中具有较高的发病率。有些异常可能是个体独有的，不一定与家族遗传相关。

8.基因诊断可以用于婚前检查。

答案：对。

解题思路：婚前检查可以包括基因诊断，特别是当双方有遗传疾病家族史或者已经诊断出某些遗传疾病时，婚前基因检查有助于识别潜在的遗传风险。

三、填空题

1.遗传病是指由于______引起