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2024遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询专家共识要点（全文）

摘要

医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗

传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗

传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了

这类疾病的临床管理流程，其中涉及了基因检测的指征、方法

和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义。本共识参考国内

外相关专家共识/指南，结合国内行业的应用成果，总结心血

管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状，提出了推荐与专

家建议，为临床工作者提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的

决策性参考。

正文

基因变异引起的遗传性心血管疾病分为心血管结构正常（如遗

传性心律失常）和异常（如遗传性心肌病等）2大类，临床表

型不一，从“貌似健康”到心力衰竭甚至心原性猝死。如何根

据基因检测结果给患者提供诊治专业意见和家族成员管理建

议，属于医学遗传咨询的范畴。心内科医生与遗传咨询团队相

互合作，是提高这类疾病诊治能力的重要举措。首部国际和国

内基因检测专家共识［1,2］颁布11年后，2022年发布了国际

心血管疾病基因检测专家共识［3］，总结了心血管病基因检测

的现况，概述了基因检测的基本原则、方法和检测时间选择等

科学问题，为临床工作提供了重要指导。本共识参考国内外相

关专家共识/指南，结合国内行业的应用成果，总结心血管疾

病基因检测与遗传咨询理论和应用现状，提出了推荐与专家建

议，为临床工作人员提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的决

策性参考。

遗传性心血管疾病的常见遗传方式遗传性心血管疾病主要分

为2类：第一类是由单个基因变异引起的单基因遗传病（也称

孟德尔遗传病）。以常染色体显性、常染色体隐性、X染色体

连锁遗传、线粒体遗传等方式遗传，具有明显的家族遗传特征。

代表性疾病有遗传性心肌病、遗传性心律失常、部分先天性心

脏病等。第二类是多基因遗传病，由多基因变异共同作用，表

型受遗传因素与非遗传因素（如环境、药物等）的双重影响，

具有家族聚集倾向。代表性疾病有原发性高血压、冠心病等。

单基因遗传性心血管疾病通常由罕见变异所导致，此类变异的

人群最小等位基因频率通常0.01%，且表现为较大的表型效

应［3］。其有时不足以单独导致疾病表型的出现，即疾病不完

全外显性，表现为同一家系中只有一部分携带特定遗传变异的

个体出现疾病表型。另一个特征是表型异质性，即相同致病变

异的家系中，疾病表型可能从“无临床表现”到“严重临床表

现”。除了非遗传因素外，单基因遗传病外显率和表型严重程

度还受其遗传背景变异（罕见变异或常见变异）的影响，这些

因素可能会加剧或减弱遗传病的表现度［4］。本共识主要对肥

厚型心肌病、扩张型心肌病和致心律失常性心肌病