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JAG1基因在先天性心脏病中的突变及表达机制：基于多维度研究的深入剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性心脏病（CongenitalHeartDisease，CHD）作为人类最为常见的出生缺陷之一，严重威胁着新生儿和儿童的生命健康与生活质量。在全球范围内，活产婴儿中CHD的发生率处于0.4%-5%这一区间，而在我国活产新生儿中，其发生率为8.98‰，居出生缺陷首位。这意味着每年有大量的新生儿受到先天性心脏病的困扰，给家庭和社会带来沉重的负担。

先天性心脏病是由于胎儿期心脏、大血管发育异常，导致心血管在形态、结构、功能及代谢上出现异常。其危害是多方面的，不仅影响患儿的