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2023年出生缺陷预防项目工作方案

为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，根据《健康

2030行动纲要》《省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革

实施方案》《省卫生健康委省财政厅关于做好出生缺陷预防项目

工作的通知》、省卫生健康委办公室省财政厅办公室关于印发省

新生儿疾病筛查项目实施方案（2023年版）的通知、《市卫生健

康委市财政局关于印发市出生缺陷预防项目实施方案的通知》和

《中共市区委市区人民政府关于加快建设育儿友好城市促进人

口长期均衡发展的实施意见》等文件精神，结合我区实际，特制

定本实施方案。

一、工作目标

构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期等阶

段的出生缺陷预防体系，提供公平可及、优质普惠的出生缺陷预

防服务。健全区、乡二级出生缺陷预防网络，加强服务能力建设，

建立分级筛查诊断、有序转诊随访的工作机制，推广出生缺陷预

防适宜技术。“十四五”期间，目标人群出生缺陷预防知识知晓

率达到80%以上，婚前医学检查率和孕前优生健康检查率巩固在

80%以上；产前筛查率达到90%以上；新生儿遗传代谢病和听力筛

查率巩固在98%以上;新生儿先天性心脏病筛查率达到90%以上，

可疑患儿召回复查率95%以上，出生缺陷确诊病例治疗率达到80%

以上，唐氏综合征、神经管缺陷、重症先天性心脏病等出生缺陷

得到有效控制。

二、工作内容

(-)服务内容及对象

1.一级预防

(I)增补叶酸服务。准备怀孕的妇女，在孕前3个月至孕早

期3个月，免费提供叶酸服用，预防神经管缺陷等。

(2)婚前医学检查及孕前优生检查。为在我区登记结婚的男

女青年，或有一方为本地户籍且准备怀孕的夫妇，或双方非本地

户籍但在本地居住半年以上且准备怀孕的夫妇,免费开展婚前医

学检查或孕前优生健康检查。落实优生优育咨询、生育风险评估

和早孕妊娠结局随访，强化针对性生育指导。

2.二级预防

(1)产前筛查。夫妇双方有一方为本地户籍的孕妇，在孕15

周至20周+6天，免费开展1次中孕期血清学产前筛查；对35

周岁以上高龄孕妇开展无创DNA检测给予补助。

(2)产前诊断。为夫妇有一方为本地户籍、中孕期血清学产

前筛查结果高风险的孕妇,根据规定额定提供1次羊水穿刺胎儿

染色体产前诊断减免补助。

3.三级预防

（I）

遗传代谢病筛查。为父母有一方为本地户籍的活产新

生儿，免费开展先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增

生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和氨基酸代谢障碍、脂肪酸B

氧化代谢障碍、有机酸代谢障碍等29种遗传代谢病筛查。

（2）听力筛查。为父母有一方为本地户籍的活产新生儿，

免费开展筛查型耳声发射听力筛查。使用听性脑干反应仪听力筛

查的，按照规定额度进行补助。

（3）

先天性心脏病筛查。为父母有一方为本地户籍的活产

新生儿，免费提供心脏杂音听诊、经皮脉搏血氧饱和度测定“双

指标法”先天性心脏病筛查。

（4）

新生儿先心超声确诊检查。为父母有一方为本地户籍

的活产新生儿，先天性心脏病筛查阳性者，进一步医疗机构超声

检查的给予补助。

（5）

新生儿先天性麒关节脱位筛查。为父母有一方为本地

户籍的活产新生儿，开展新生儿先天性髓关节脱位筛查的给予补

助。

（二）项目实施时间

（DNA）

产前筛查无创检测、新生儿先心超声确诊检查、新

生儿先天性酸关节脱位筛查三个项目，从2023年7月1日开始

适用；遗传代谢病筛查除苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、

先天性肾上腺皮质增生症和G-6-PD缺乏症四种外，其他项目从

2023年2月18日开始适用。

（三）服务费用核销规定

（1）街道社区卫生服务中心（乡镇卫生院）根据温卫发

［2023）60号文件中具体相关要求和标准（附件1）,负责审核

本辖区服务对象提供的身份证、户口簿等相关证明材料（如在丈

夫户籍地申请时须提供结婚证），经确认