高中生物复习 第7单元　第30讲　基因突变与基因重组 优质课件.pptxVIP

第七单元

生物的变异和进化;1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变；2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果；3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变；4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。;考点1基因突变;1.实例1——镰状细胞贫血;(1)图示中a、b、c过程分别代表__________、_____和______。基因突变主要发生在___(填字母)过程中。

(2)镰状细胞贫血患者患病的直接原因是____________异常，根本原因是发生了____________，碱基对由_________替换为_________，导致遗传信息改变。;2.实例2——细胞的癌变

(1)常见癌变机理：__________的突变或过量表达，以及_________的突变或表达水平降低，导致正常细胞的生长和分裂失控。

(2)癌细胞的特征

(3)细胞癌变的内因是基因突变，外因是______致癌因子、化学致癌因子和______致癌因子(损伤细胞内DNA或改变核酸的碱基，或影响宿主细胞的DNA等)。;深度指津

(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因，共同对细胞的生长和增殖起调节作用。

(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中也存在原癌基因和抑癌基因。

(3)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。原癌基因和抑癌基因需突变多处，积累到一定程度才能引起细胞癌变。;1.概念：DNA分子(基因)中发生碱基的__________________，而引起的_______________的改变。

2.发生时期、原因及结果;解疑释惑

基因突变的机理及影响

(1)机理;(2)基因结构中碱基的替换、增添或缺失对氨基酸序列影响的大小;3.特点：普遍性、_________、低频性、____________。

4.意义

(1)_________产生的途径。

(2)生物变异的____________。

(3)提供____________的原材料。

5.应用：诱变育种。(详见微专题3);深度指津

基因突变未引起生物性状改变的原因

(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区，对基因的功能影响不大??

(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA―→Aa，此时性状可能不改变。;(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但由于改变的氨基酸对蛋白质功能无明显影响，该蛋白质的功能不变。

(5)某些细胞中本来就不表达的基因发生基因突变，如皮肤细胞中抗利尿激素基因发生基因突变。

(6)A基因控制合成的酶使无色物质转化为黄色物质，B基因控制合成的酶使黄色物质转变为无色物质，则基因型aaBB突变为AaBB，表型不变，均为无色。;;;

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;考向1基因突变

(2025·苏州期初)位于染色体上的酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3)，无A时会导致人患白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述错误的是()

A．该实例说明基因突变具有不定向性

B．三种突变基因是遗传信息互不相同的等位基因

C．a1基因的表达产物比A基因的表达产物多一个甘氨酸

D．a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目相同，但种类可能不同;【解析】酪氨酸酶基因A可突变为基因a1、a2、a3，体现了基因突变的不定向性，A正确；a1、a2、a3三种突变基因都由基因A突变而来，三者之间互为等位基因，B正确；a1基因的突变是在A基因的GAG前插入三个连续的碱基，插入后其对应的密码子为GGG，增加了甘氨酸，其他氨基酸及顺序不变，C正确；a2突变中CGA变为TGA，模板链碱基是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，a3突变中TGC变为TTC，模板链碱基是AAG，转录形成的mRNA上的密码子为UUC，为苯丙氨酸，编码的蛋白质氨基酸数不变，a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目不相同，D错误。;(2024·镇江期初)下列关于真核生物基因突变的叙述，正确的是()

A．编码区发生碱基对的缺失，生物表型可能不变

B．非编码区发生碱基对的增添，不属于基因突变

C．单个碱基对发生替换，最多一个氨基酸会发生改变

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