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第五单元
遗传的基本规律;1.“四步法”分析遗传系谱图;步骤;步骤;步骤;2.遗传系谱图中概率计算
(1)在确定遗传方式后进行相关计算,注意概率范围是在所有子代中,还是在指定范围中考虑。
(2)区分“男孩患病”与“患病男孩”
①由常染色体上的基因控制的遗传病
a.男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
b.患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。;②由性染色体上的基因控制的遗传病
a.若病名在前、性别在后,则从全部后代(即XX+XY)中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
b.若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指所有男孩即(XY)中患病的比例。;3.电泳图谱分析
(1)电泳原理:DNA分子具有可解离的基团,在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。
(2)电泳结果检测原理:凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。;(3)电泳图谱的信息获取
电泳图中DNA片段的迁移距离与DNA片段大小成反比,较短的片段会迁移得快一些,较长的片段会迁移得慢一些,根据电泳图中DNA片段(条带)的不同位置可推断某个体的基因型。
①某一个体只有迁移某距离的DNA片段(条带),则该个体为纯合子。
②某一个体有两条迁移不同距离的DNA片段(条带),则该个体为杂合子。
③两个体具有迁移相同距离的DNA片段(条带),则二者具有相同的某基因。
不同的DNA片段与各自表型相结合并相互对比,可确定个体的基因型。;1;【解析】由于该家系中有女患者,所以该致病基因不位于Y染色体上,A正确。若Ⅱ1不携带该致病基因,由于Ⅲ3患病,其致病基因只能来自Ⅱ2,可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式,Ⅰ1均不患病,不携带致病基因,传递给Ⅱ2的都是正常基因,故可推出Ⅱ2一定是杂合子,B正确。若Ⅲ5正常,根据Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ4均患病,可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上,则Ⅲ5应患病)。Ⅲ3患病、Ⅱ1不患病,可推出Ⅱ2一定含有致病基因,表现为患病,C正确。若Ⅱ2正常,根据Ⅱ1正常和Ⅲ3患病,可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ2患病,则致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上,则Ⅱ1应该患病);若Ⅲ2不患病,则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上,D错误。;(多选)短指(趾)症为显性遗传病,致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。下图为该遗传病某家族系谱图,下列相关叙述正确的是();2;【解析】由题干可知,该致病基因为显性基因,若位于X染色体上,则男患者的母亲和女儿一定患病,而系谱图中Ⅱ4、Ⅳ2都正常,说明该基因位于常染色体上,A错误;设相关基因用A、a表示,则Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同,都是Aa,B错误;Ⅲ7患病,基因型为Aa,为纯合子的概率是0,C正确;根据图推知,Ⅲ4的基因型是Aa,Ⅲ5的基因型是aa,再生育一个患病男孩的概率是(1/2)×(1/2)=1/4,D错误。;3;【解析】图中双亲正常但其儿子4号患病,说明该病是隐性遗传病;结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知,3号为显性纯合子,4号为隐性纯合子,1号和5号均为杂合子,而若该病是伴X染色体隐性遗传病,则1号一定是纯合子,故该病只能是常染色体隐性遗传病,A正确;调查该病的发病率时应在人群中随机调查,B正确;2号与5号均为杂合子,基因型相同的概率为1,C错误;1号和2号均正常且均为杂合子,因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)=3/8,D正确。;(2024·安徽卷节选)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。回答下列问题:;(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病_____________________;乙病____________________。推测Ⅱ2的基因型是______。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是____________________________(答出2点即可)。;(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,
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