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预防出生缺陷试题（附答案）

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.以下哪项属于出生缺陷一级预防措施？

A.新生儿疾病筛查

B.孕前3个月至孕早期补充叶酸

C.孕中期超声大排畸检查

D.出生后先天性心脏病手术治疗

2.神经管缺陷（NTDs）的主要诱因是？

A.孕期缺铁

B.孕早期叶酸缺乏

C.孕晚期钙摄入不足

D.父亲吸烟史

3.我国最常见的出生缺陷类型是？

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.唐氏综合征

D.多指（趾）

4.孕妇感染以下哪种病原体最易导致胎儿先天性耳聋？

A.风疹病毒（RV）

B.弓形虫（TOX）

C.巨细胞病毒（CMV）

D.单纯疱疹病毒（HSV）

5.关于无创产前检测（NIPT）的描述，正确的是？

A.仅适用于孕12周前

B.可检测所有染色体异常

C.基于孕妇外周血中胎儿游离DNA

D.结果异常需立即终止妊娠

6.孕早期（0-12周）是胎儿器官分化的关键期，此阶段最易受外界致畸因素影响的系统是？

A.神经系统

B.心血管系统

C.呼吸系统

D.泌尿系统

7.以下哪项不属于环境致畸因素？

A.孕期长期接触X射线

B.孕早期服用四环素类药物

C.父亲长期饮酒

D.孕期高糖饮食

8.唐氏综合征（21-三体综合征）的主要筛查手段是？

A.孕11-13+6周NT（胎儿颈项透明层）测量联合血清学检测

B.孕24-28周葡萄糖耐量试验（OGTT）

C.孕16-20周羊水甲胎蛋白（AFP）检测

D.新生儿足跟血苯丙氨酸筛查

9.孕妇年龄≥35岁被称为“高龄孕妇”，其胎儿发生染色体异常的风险显著增加，主要原因是？

A.卵子减数分裂过程中染色体不分离概率升高

B.子宫环境老化影响胚胎发育

C.孕期合并症（如高血压、糖尿病）增多

D.胎盘功能减退导致胎儿营养不足

10.唇腭裂的发生与多种因素相关，以下哪项是可干预的危险因素？

A.遗传家族史

B.孕早期维生素D缺乏

C.胎儿性别（男性更易发生）

D.种族差异（亚洲人群发病率较高）

11.关于孕期用药的原则，错误的是？

A.可用可不用的药物尽量不用

B.孕早期（0-12周）避免使用任何药物

C.必须用药时选择对胎儿影响最小的药物

D.用药前咨询产科医生和药师

12.先天性心脏病（CHD）的二级预防措施是？

A.孕前接种风疹疫苗

B.孕20-24周胎儿心脏超声检查

C.新生儿心脏听诊筛查

D.出生后介入或手术治疗

13.叶酸的推荐补充剂量和时间是？

A.孕前1个月至孕3个月，每日0.4mg

B.孕前3个月至孕3个月，每日0.4mg

C.孕12周后至分娩，每日0.8mg

D.整个孕期及哺乳期，每日1.0mg

14.TORCH筛查中的“R”指的是？

A.弓形虫（Toxoplasma）

B.风疹病毒（Rubellavirus）

C.巨细胞病毒（Cytomegalovirus）

D.单纯疱疹病毒（Herpessimplexvirus）

15.以下哪种出生缺陷可通过新生儿足跟血筛查早期发现？

A.先天性甲状腺功能减退症（CH）

B.神经管缺陷（NTDs）

C.唇腭裂

D.先天性心脏病

16.孕中期（13-27周）胎儿结构筛查的“黄金时间”是？

A.13-16周

B.18-24周

C.25-27周

D.28-32周

17.父亲因素中，以下哪项会增加胎儿出生缺陷风险？

A.长期吸烟（每日≥10支）

B.年龄＜25岁

C.体质量指数（BMI）正常

D.定期进行体育锻炼

18.关于羊水穿刺的描述，错误的是？

A.适用于唐氏筛查高风险孕妇

B.最佳时间为孕16-22周

C.属于有创检查，流产风险约0.5%-1%

D.仅能检测染色体数目异常，无法检测结构异常

19.妊娠期糖尿病（GDM）未控制可能导致胎儿？

A.神经管缺陷

B.巨大儿（出生体重＞4000g）

C.先天性耳聋

D.多指（趾）

20.以下哪项是出生缺陷三级预防的核心？

A.早期诊断和干预

B.减少缺陷儿出生

C.降低缺陷儿致残率

D.阻断缺陷发生

21.孕早期感染风疹病毒最易导致胎儿？

A.先天性白内障、耳聋、心脏病

B.脑积水