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中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2025版）解读

摘要：视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种严重的中枢神经系统自身免疫性疾病，具有高复发性和高致残性。《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2025版）》的发布，为临床医生提供了更科学、更规范、更全面的诊疗指导。本文将对该指南的主要内容进行详细解读，包括疾病概述、诊断标准、鉴别诊断、治疗原则、药物治疗、康复治疗、特殊人群管理以及疾病管理与随访等方面，旨在帮助临床医生更好地理解和应用指南，提高NMOSD的诊治水平，改善患者预后。

一、引言

视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitisopticaspectrumdisorders，NMOSD）是一组主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统自身免疫性疾病。其发病机制与自身抗体介导的免疫反应密切相关，其中水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）在多数患者中呈阳性，对疾病的诊断和发病机制具有重要意义。NMOSD具有高复发、高致残的特点，严重影响患者的生活质量和预后。随着医学研究的不断进展，对NMOSD的认识和诊疗手段也在不断更新。《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2025版）》的颁布，为临床医生提供了更为精准和全面的诊疗依据，对规范我国NMOSD的诊治具有重要意义。

二、疾病概述

2.1定义与分类

NMOSD是一组以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。主要包括AQP4-IgG阳性的NMOSD，以及AQP4-IgG阴性但临床高度疑似NMOSD的综合征。后者血清中AQP4-IgG和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体（MOG-IgG）均为阴性，称为抗体阴性的NMOSD。该分类有助于更精准地对患者进行诊断和治疗。

2.2流行病学

NMOSD在全球范围内均有发病，但不同种族和地区的发病率存在差异。在亚洲人群中相对高发，好发于青壮年，女性明显多于男性，女性与男性的比例可高达(8~9)∶1。其发病率在中年人中呈现高峰，了解这些流行病学特征有助于早期识别高危人群。通过对大量病例的统计分析发现，在我国不同地区，NMOSD的发病率也有所不同，沿海地区可能略高于内陆地区，这可能与环境因素、生活方式等多种因素有关。

2.3病因与发病机制

-免疫因素：致病性AQP4-IgG是NMOSD发病的关键因素，其通过与星形胶质细胞表面的AQP4蛋白结合，激活补体系统，导致星形胶质细胞损伤和炎症反应，进而引起神经组织的损害。此外，T细胞、B细胞等免疫细胞在疾病的发生发展中也起到重要作用。研究表明，辅助性T细胞17（Th17）及其分泌的细胞因子白介素17（IL-17）在NMOSD患者体内水平升高，参与了炎症反应和免疫损伤过程。调节性T细胞（Treg）数量和功能的异常，也可能导致免疫调节失衡，促进疾病的发生。

-遗传因素：遗传因素在NMOSD的发病中起一定作用，某些基因多态性与疾病的易感性相关。例如，人类白细胞抗原（HLA）基因家族中的一些等位基因与NMOSD的发病风险增加有关，但遗传因素并非决定疾病发生的唯一因素，环境因素等也可能参与其中。除了HLA基因，其他一些基因如干扰素调节因子5（IRF5）、信号转导和转录激活因子4（STAT4）等的多态性也被发现与NMOSD的发病相关，这些基因可能通过影响免疫细胞的功能和免疫反应的调节，参与疾病的发生发展。

-环境因素：感染、疫苗接种、应激等环境因素可能触发或加重疾病。如某些病毒感染可能通过分子模拟机制诱发自身免疫反应，导致NMOSD的发作。一项针对NMOSD患者的研究发现，在发病前3个月内有感染史的患者比例明显高于健康人群，其中上呼吸道感染最为常见。此外，疫苗接种后也有少数患者出现NMOSD发作或病情加重的情况，虽然这种情况较为罕见，但也提示疫苗接种可能与疾病的发生发展存在一定关联。

三、诊断标准

3.1临床特征

-视神经炎：可表现为单眼或双眼急性视力下降，常伴有眼球疼痛，尤其是在眼球转动时疼痛加剧。视力下降可在数小时至数天内迅速进展，严重者可导致失明。部分患者在视力恢复后可能遗留不同程度的视觉障碍，如视野缺损、色觉异常等。研究显示，约70%的NMOSD患者首次发病表现为视神经炎，其中单眼发病约占40%，双眼同时发病约占30%。视力下降的程度和恢复情况因个体差异而异，一些患者即使经过积极治疗，视力仍难以完全恢复，对日常生活和工作造成严重影响。

-脊髓炎：多表现为急性横贯性脊髓炎，出现运动障碍（如肢体无力、瘫痪）、感觉障碍（如肢体麻木、感觉减退）和自主神经功能障碍（如尿便障碍）。脊髓炎的症状可在数小时至数天内达到高峰，病变可累及脊髓的不同节段，其中以颈髓和胸髓较为常见。纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（LETM，脊髓病变节段≥3个椎体节段）是NMOSD的特征性表现之一，但