高中生物 染色体变异 附解析 .DOCVIP

高中生物

第31讲染色体变异

【课标要求】举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。

考点1染色体结构变异

考点透析

知识1染色体变异

1.概念：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。

2.类型：染色体结构变异、染色体数目变异。

知识2染色体结构变异

1.[连线]类型

解疑释惑

染色体结构变异的图解(联会时同源区段配对)

类型

图解

显微观察的联会异常

缺失

重复

易位

倒位

2.染色体结构变异的结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。

3.染色体结构变异引起的遗传效应：大多数对生物体是不利的，甚至会导致死亡(如人类的大部分流产与染色体结构变异有关)。

解疑释惑

(1)易位与交换的区别

项目

图解

位置

变异类型

易位(又称

“移接”)

发生于非同源染色体之间或同源染色体的非同源区段之间

染色体结构变异

交换

发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间

基因重组

注：易位可以是非同源染色体之间互相交换片段(A?B)，也可以只是某染色体上的片段移到另一染色体上(A→B)。比如人类出现XX，但表型为男性，原因可能是Y染色体上与男性睾丸生成有关的基因所在的片段在父本形成配子时移接到了X或常染色体上。

(2)染色体结构变异与基因突变的区别

项目

染色体结构变异

基因突变

变异

范围

染色体水平上的变异，多个基因随染色体片段改变

分子水平上的变异，基因内部的改变

变异

结果

基因数目或排列顺序改变

基因的碱基序列改变，基因数目不变，生物性状不一定改变

图示

判断下列说法的正误：

(1)染色体片段的缺失或重复必然导致基因种类的变化。(×)

提示：染色体片段的缺失或重复，导致基因的数量变化，基因的种类不一定变化。

(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化，其中某条染色体上基因数目不一定变化。(√)

(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。(×)

提示：染色体增加某一片段，可能改变基因表达水平，但不一定是有利变异。

(4)染色体变异在光学显微镜下直接可见，但对于基因突变，都不能通过显微镜判断。(×)

提示：基因突变带来的某些特征在显微镜下可见，如镰状细胞贫血患者红细胞形状改变。

典题说法

考向染色体结构变异

(2024·浙江1月卷)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失、染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是(C)

A．图甲发生了①至③区段的倒位

B．图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交换

C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失

D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子

【解析】由图甲可知是b、c、d发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；由图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和Ⅳ发生了交换，B错误；由题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交换，可能会形成四个配子为：ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子，C正确，D错误。

人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)，在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交换)，下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是(C)

平衡易位携带者的联会复合物

A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞

B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体

C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体

D．女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)

【解析】14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成的，属于染色体结构变异，可通过显微镜观察染色体形态，而有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，适合观察，A正确；由题干信息可知，14/21平衡易位染色体由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；14/21平衡易位染色体女性携带者卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂，该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)，分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21