遗传病与人类健康（课件）2025-2026学年八年级生物上册北师大版.pptxVIP

一、遗传病的概念与常见类型

遗传病的定义

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。它具有先天性、家族性、终身性等特点，可通过生殖细胞在家族中传递。与非遗传病不同，遗传病不是由病原体引起的，而是由遗传物质的异常导致的，因此不能通过一般的药物治疗彻底治愈，多数需要长期的护理和干预。

常见的遗传病类型

单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病，常见类型包括显性遗传病和隐性遗传病。

显性遗传病：如多指（趾）症，患者只要携带一个显性致病基因就会表现出病症，且世代相传的概率较高。

隐性遗传病：如白化病，患者的基因型为隐性纯合子（aa），即需要两个隐性致病基因才会发病。这类疾病往往在家族中表现为隔代遗传，即父母可能不患病，但都是致病基因的携带者，子女有25%的概率患病。

多基因遗传病：由多对基因共同控制的遗传病，其发病还受环境因素的影响。常见的有高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症等。多基因遗传病的发病程度往往与遗传因素和环境因素的综合作用有关，在群体中的发病率相对较高。

染色体异常遗传病：由染色体数目或结构异常引起的遗传病。例如，21三体综合征（唐氏综合征）是由于患者体细胞中多了一条21号染色体导致的，患者表现为智力低下、身体发育迟缓等症状；特纳氏综合征是女性体细胞中缺少一条X染色体引起的，患者表现为身材矮小、生殖器官发育不全等。

二、遗传病的致病因素

遗传物质改变

基因突变是单基因遗传病的主要致病原因，指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等，导致基因结构发生改变，从而使所编码的蛋白质功能异常，引起疾病。例如，镰刀型细胞贫血症就是由于控制血红蛋白合成的基因发生突变，导致血红蛋白结构异常，红细胞变成镰刀状，容易破裂，引发贫血症状。

染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。染色体数目异常可能是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，如21三体综合征；染色体结构异常包括缺失、重复、易位、倒位等，如猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失引起的。

环境因素的影响

虽然遗??病主要由遗传物质改变引起，但环境因素在遗传病的发生和发展中也起着重要作用。例如，多基因遗传病的发病往往需要遗传因素和环境因素的共同作用，良好的生活环境和饮食习惯可以降低某些多基因遗传病的发病风险；而恶劣的环境条件，如辐射、化学污染等，可能会诱发基因突变或染色体异常，增加遗传病的发病概率。

三、遗传病的危害

对患者个体的危害

遗传病会影响患者的身体健康和生活质量。许多遗传病患者存在身体发育障碍、智力低下、器官功能异常等问题，需要长期的医疗护理和康复治疗，给患者带来巨大的身心痛苦。例如，白化病患者由于体内缺乏黑色素，皮肤和毛发呈白色，对紫外线敏感，容易患皮肤癌，且视力也会受到影响。

部分严重的遗传病可能导致患者过早死亡，缩短患者的寿命。例如，某些先天性心脏病、进行性肌营养不良等遗传病，若不及时治疗，可能会危及患者的生命。

对家庭和社会的危害

遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神压力。为了治疗患者的疾病，家庭需要支付高昂的医疗费用，同时家人还要花费大量的时间和精力照顾患者，影响家庭的正常生活和经济收入。

从社会层面来看，遗传病会增加社会的医疗负担，影响人口素质的提高。大量遗传病患者的存在会消耗社会的医疗资源，同时也会对社会的劳动力结构和发展产生一定的负面影响。

四、遗传病的预防措施

禁止近亲结婚

近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。近亲结婚时，他们携带相同隐性致病基因的概率大大增加，所生子女患隐性遗传病的概率也会显著提高。例如，白化病在近亲结婚子女中的发病率比非近亲结婚子女高得多。因此，我国婚姻法明确规定禁止近亲结婚，这是预防隐性遗传病的有效措施之一。

遗传咨询

遗传咨询是指由专业医生或遗传咨询师为准备结婚或生育的夫妇提供有关遗传病的预防、诊断和治疗等方面的建议和指导。通过遗传咨询，夫妇可以了解自己是否携带致病基因，预测子女患遗传病的风险，并根据医生的建议采取相应的措施，如选择合适的生育方式、进行产前诊断等。

产前诊断

产前诊断是在胎儿出生前，通过各种检测手段对胎儿进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。常见的产前诊断方法包括羊水穿刺、绒毛膜取样、超声检查、基因诊断等。如果产前诊断发现胎儿患有严重的遗传病，夫妇可以根据情况选择终止妊娠，从而避免患有遗传病的胎儿出生。

提倡优生优育

优生优育是指通过一系列措施，提高人口素质，预防遗传病和先天性疾病的发生。这包括加强婚前检查、推广科学的生育观念、开展遗传病的普查和监测等。同时，孕妇在怀孕期间应注意避免接触有害物质，如辐射、化学物质等，保持良好的生活习惯，以降低胎儿患遗传病的风险。

五、人类健康与遗传病的关系

提高对遗传病的认识

了解遗传病的基本知识，认识到遗传病的危害和预防的