2025年职业技能出生缺陷防控咨询师参考题库含答案解析(5套试卷).docxVIP

2025年职业技能出生缺陷防控咨询师参考题库含答案解析(5套试卷)

2025年职业技能出生缺陷防控咨询师参考题库含答案解析(篇1)

【题干1】遗传咨询的适用对象不包括以下哪种情况？

【选项】A.新生儿筛查异常家庭B.夫妇之一有染色体平衡易位C.孕早期接触化学毒物D.存在家族性多发性内分泌腺瘤病史

【参考答案】C

【详细解析】选项C属于环境因素暴露史，遗传咨询主要针对遗传物质改变或家族遗传病风险人群。接触化学毒物需评估环境危害，但一般不直接作为遗传咨询指征。新生儿筛查异常和家族遗传病史是典型遗传咨询适应证，染色体平衡易位夫妇可能生育染色体异常后代，需专业遗传学评估。

【题干2】产前筛查中，无创DNA检测的适用孕周范围是？

【选项】A.11-13??周B.14-16周C.18-22周D.24-28周

【参考答案】A

【详细解析】无创DNA检测需在11-13??周采集胎儿游离DNA，此时胎盘滋养层细胞与胎儿细胞混合比例最佳（约30-60%）。14周后胎儿细胞比例下降，检测准确性降低。选项C的18-22周属于羊膜穿刺术适用时段，选项D为产后诊断阶段。

【题干3】下列哪种情况属于出生缺陷二级预防的核心措施？

【选项】A.孕前叶酸补充B.孕早期超声筛查C.高龄孕妇建档管理D.新生儿遗传代谢病筛查

【参考答案】D

【详细解析】二级预防指在出生前进行产前诊断和产前干预。选项A属于一级预防（孕前干预），B为产前筛查（二级预防但非核心），C为高危人群管理（三级预防范畴）。新生儿筛查是出生后首道防线，但属于二级预防实施后的最终保障环节。

【题干4】单基因遗传病中，属于常染色体隐性遗传的疾病不包括？

【选项】A.地中海贫血B.麦卡德尔病C.半乳糖血症D.胎儿酒精综合征

【参考答案】D

【详细解析】胎儿酒精综合征（FAS）属于环境因素致畸，与遗传方式无关。其他选项均为典型隐性遗传病：地中海贫血（α/β型）、麦卡德尔病（常隐）、半乳糖血症（常隐）。隐性遗传病需父母携带者基因型（AA/AB）生育病患（AA）。

【题干5】羊膜穿刺术的穿刺部位正确选项是？

【选项】A.脐带根部B.羊膜囊前壁C.胎心监护导联处D.胎动活跃区

【参考答案】B

【详细解析】羊膜穿刺需在18-22周经腹壁穿刺羊膜囊前壁，避开胎盘和胎儿肢体。选项A的脐带根部位于胎盘区域，易损伤脐带；C处为胎儿监护导联位置，存在电极干扰；D处胎动活跃易导致穿刺困难。

【题干6】下列哪种诊断技术能检测14-22周胎儿染色体非整倍体？

【选项】A.超声软指标筛查B.线毛膜取样术C.脐带血穿刺D.羊膜穿刺术

【参考答案】D

【详细解析】羊膜穿刺术（羊水细胞核型分析）是检测14-22周胎儿染色体异常的金标准。选项A的超声软指标（如脑室增宽）仅提示高风险，不能确诊。选项B的绒毛取样（CVS）适用于11-13周，但存在流产风险（1-2%）。选项C的脐带血穿刺（PBMC）需20周后胎儿骨髓发育完善才能获取足够细胞。

【题干7】新生儿遗传代谢病筛查的最早检测时间应为？

【选项】A.出生后24小时B.出生后72小时C.出生后7天D.出生后1个月

【参考答案】A

【详细解析】新生儿遗传代谢病筛查需在出生后24-48小时内采集足跟血，此时胆红素水平尚处于生理性升高阶段（生理性黄疸），避免影响检测结果。选项B的72小时可能错过早期筛查窗口，选项C的7天已进入生理性黄疸高峰期，易导致假阴性。

【题干8】下列哪种情况属于出生缺陷的三级预防措施？

【选项】A.孕前优生检查B.产前超声筛查C.新生儿听力筛查D.智力障碍儿早期干预

【参考答案】D

【详细解析】三级预防是针对已出生缺陷儿进行干预，减轻缺陷影响。选项D的早期干预（如语言训练、康复治疗）属于典型三级预防。选项A/B为一级/二级预防，C为二级预防的延续。

【题干9】关于唐氏综合征的产前诊断，正确选项是？

【选项】A.孕12周无创DNA检测B.孕16周脑部超声C.孕20周羊膜穿刺术D.孕24周脐带血穿刺

【参考答案】C

【详细解析】羊膜穿刺术（14-22周）是确诊唐氏综合征（21三体）的金标准。选项A的无创DNA虽可筛查，但存在2.5%的假阴性率。选项B的孕16周脑部超声仅筛查脑部畸形，与染色体异常无直接关联。选项D的脐带血穿刺需20周后胎儿骨髓发育完善。

【题干10】下列哪种物质是胎儿致畸的化学物质？

【选项】A.叶酸B.维生素B12C.乙醇D.胰岛素

【参考答案】C

【详细解析】乙醇（酒精）是明确致畸物质，可导致胎儿酒精综合征（