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第14章 遗传与内分泌疾病患儿的护理.pptVIP

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  • 2025-09-02 发布于河南
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第14章 遗传与内分泌疾病患儿的护理.ppt

    未经治疗PKU患者所生子女小头畸形、智力低下、生长落后、心脏畸形“白肤”“金发”“碧眼”湿疹样皮疹CompanyLogo诊断辅助检查ADBCEDNA分析新生儿筛查尿三氯化铁试验脑电图血游离氨基酸、有机酸分析诊断新生儿筛查Guthrie细菌抑制试验婴儿筛查尿三氯化铁试验；（初筛）尿2、4-二硝基苯试验确诊试验血清苯丙氨酸和酪氨酸生化定量杂合子携带者检测其他诊断试验治疗要点低苯丙氨酸饮食BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗护理诊断生长发育迟缓

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