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遗传咨询题库及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.遗传咨询的主要目的不包括（）

A.解答遗传病患者或家属的疑问

B.预测后代再发风险

C.决定是否终止妊娠

D.提供婚姻和生育指导

答案：C

2.下列哪种疾病属于单基因遗传病（）

A.先天性心脏病

B.21-三体综合征

C.白化病

D.精神分裂症

答案：C

3.遗传咨询一般不包括以下哪个步骤（）

A.询问病史

B.体格检查

C.基因治疗

D.绘制家系图

答案：C

4.遗传咨询中，对再发风险评估最准确的是（）

A.经验风险

B.孟德尔定律计算风险

C.群体发病率

D.连锁分析计算风险

答案：B

5.以下关于遗传咨询对象的说法错误的是（）

A.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者

B.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母

C.35岁以下的孕妇

D.多次发生自然流产的夫妇

答案：C

6.遗传咨询门诊中，最常用的实验室检查是（）

A.染色体核型分析

B.基因测序

C.生化检查

D.超声检查

答案：A

7.下列哪项不是遗传咨询的基本伦理原则（）

A.自主原则

B.保密原则

C.强制原则

D.知情同意原则

答案：C

8.对于常染色体显性遗传病，患者的子女发病概率是（）

A.1/4

B.1/2

C.3/4

D.1

答案：B

9.遗传咨询时，向咨询者提供的信息应该（）

A.夸大病情

B.有所保留

C.客观准确

D.模糊不清

答案：C

10.遗传咨询医师应具备的素质不包括（）

A.扎实的医学遗传学知识

B.良好的沟通能力

C.法律专业知识

D.临床诊断技能

答案：C

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.遗传咨询的主要内容包括（）

A.询问家族史

B.进行遗传检测

C.评估再发风险

D.提供咨询意见

E.开展基因治疗

答案：ABCD

2.常见的多基因遗传病有（）

A.高血压

B.糖尿病

C.唇腭裂

D.无脑儿

E.先天性心脏病

答案：ABCDE

3.遗传咨询过程中可能涉及的辅助检查有（）

A.染色体检查

B.基因检测

C.超声检查

D.生化检查

E.影像学检查

答案：ABCDE

4.遗传咨询的伦理问题包括（）

A.保密问题

B.自主决策问题

C.利益冲突问题

D.基因歧视问题

E.资源分配问题

答案：ABCDE

5.适合进行遗传咨询的人群有（）

A.近亲结婚的夫妇

B.有致畸物质接触史的夫妇

C.生育过神经管缺陷儿的夫妇

D.高龄孕妇

E.家族中有某种遗传病患者的夫妇

答案：ABCDE

6.遗传咨询中再发风险评估的方法有（）

A.家系分析

B.群体发病率计算

C.遗传标记检测

D.经验风险估计

E.基因诊断

答案：ABCDE

7.遗传咨询医师应具备的能力有（）

A.收集和分析临床资料的能力

B.风险评估能力

C.沟通与教育能力

D.临床决策能力

E.团队协作能力

答案：ABCDE

8.遗传咨询的形式有（）

A.门诊咨询

B.电话咨询

C.书信咨询

D.网络咨询

E.现场咨询

答案：ABCDE

9.以下哪些属于单基因遗传病的遗传方式（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

答案：ABCDE

10.遗传咨询中对咨询者的教育内容包括（）

A.遗传病的基本知识

B.再发风险的含义

C.各种处理措施的利弊

D.遗传检测的意义

E.生育选择的影响

答案：ABCDE

三、判断题（每题2分，共10题）

1.所有遗传病都可以通过遗传咨询完全避免。（）

答案：×

2.遗传咨询只针对已经生育过遗传病患儿的夫妇。（）

答案：×

3.多基因遗传病的遗传度越高，遗传因素在发病中所起的作用越大。（）

答案：√

4.遗传咨询过程中不需要考虑咨询者的心理状态。（）

答案：×

5.染色体检查可以诊断所有的遗传病。（）

答案：×

6.遗传咨询医师可以代替咨询者做出生育决策。（）

答案：×

7.常染色体隐性遗传病往往在家族中呈散发。（）

答案：√

8.遗传咨询的目的之一是降低遗传病的发病率。（）

答案：√

9.基因检测结果可以直接作为遗传咨询的唯一依据。（）

答案：×

10.遗传咨询应该遵循公正、公平、公开的原则。（）

答案：√

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述遗传咨询的基本步骤

答案：首先询问病史和家族史，了解可能的遗传背景；接着进