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21三体综合征临床表现

21三体综合征，也被叫做唐氏综合征，是一种常见的染色体疾病。它的临床表现涉及多个方面。

在面部特征上，患者往往有明显的特殊面容。眼距通常比正常人宽，两眼之间的距离平均会比正常孩子宽出1-2厘米左右，这使得面部看起来比较扁平。外眼角上斜，形成一种类似杏仁眼上挑的形态，和正常眼睛的水平状态有明显区别。鼻梁扁平塌陷，鼻尖通常比较圆钝，从侧面看，鼻梁几乎没有明显的起伏，和正常人挺拔的鼻梁差异很大。还有他们的口常半张，舌头常常伸出口外，流口水的现象也比较频繁，这是因为口腔肌肉的协调性较差，无法很好地控制舌头和口水。

身体发育方面，患者生长发育迟缓非常明显。在身高上，出生时的平均身长就可能比正常新生儿短2-3厘米，在儿童期，每年的身高增长速度也比同龄人慢2-3厘米左右，到了成年，他们的身高普遍比正常人矮20-30厘米。体重方面，出生时体重也可能偏低，一般比正常新生儿轻0.5-1千克，而且在成长过程中，体重的增长速率和正常孩子也有差异。此外，他们的骨骼发育也较为缓慢，出牙时间会比同龄人晚，一般正常孩子在6-8个月开始出牙，而21三体综合征患儿可能要到10-12个月才开始出牙，而且牙齿排列常常不整齐，牙缝较大。

智力发育上，患者存在严重的智力障碍。他们的智商通常明显低于同龄人，平均智商在50左右，而正常儿童的智商一般在90-110之间。