《库欣病诊治专家共识（2025）》解读PPT课件.pptxVIP

《库欣病诊治专家共识(2025)》解读

引言库欣病的定义与流行病学发病机制诊断流程治疗方案治疗方案的选择长期管理和随访结论目?录CATALOGUE

01引言

库欣病是垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多导致的临床综合征，表现为肾上腺皮质增生和过量糖皮质激素分泌，严重影响患者的身心健康。库欣病定义长期高皮质醇血症可引发高血压、糖尿病、骨质疏松等并发症，增加致残率和死亡率。因此，对库欣病的有效诊治至关重要，以提高患者生活质量。疾病危害库欣病定义与背景

共识发布意义基于库欣病研究的新进展和临床实践，《库欣病诊治专家共识(2025)》正式发布，为临床医生提供了更为科学、规范、全面的诊治指导。共识发布深入解读该共识，对于提高库欣病的诊断准确性、优化治疗方案、改善患者预后具有非常重要的意义，是提升库欣病诊治水平的关键所在。重要意义

通过深入解读共识，临床医生能够更准确地诊断库欣病，制定更合理的治疗方案，从而提高诊疗效果，为患者提供更为优质的医疗服务。解读共识的重要性提升诊疗准确性该共识的深入解读有助于促进库欣病相关的临床科研工作发展，推动疾病的深入研究与理解，为库欣病提供更有效、更安全的治疗手段。促进临床科研发展通过深入解读共识，临床医生能更好地向患者及家属解释病情和治疗方案，增强患者信任，提高治疗依从性，有助于改善患者预后和生活质量。加强医患沟通

02库欣病的定义与流行病学

70%，由垂体ACTH腺瘤或ACTH细胞增生引起。常见病因库欣病导致垂体分泌过多ACTH，刺激肾上腺皮质增生，分泌过量皮质醇，引发一系列临床症状和体征。分泌异常库欣病定义

流行病学01.年龄差异库欣病可发生于任何年龄，但以20-40岁的女性多见，男女比例约为1:3-1:8。02.发病率低2.4/百万人口。03.诊断困难临床表现的非特异性和多样性，早期诊断较为困难，容易漏诊和误诊。

03发病机制

基因突变部分垂体ACTH腺瘤患者存在体细胞基因突变，如USP8、USP48等基因的突变；导致细胞内信号通路异常激活，促进肿瘤细胞的增殖和ACTH的分泌。下丘脑-垂体轴调节异常下丘脑分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）和抗利尿激素（ADH）等神经肽可刺激垂体ACTH细胞分泌ACTH；CRH和ADH的敏感性增加，导致ACTH分泌过多。垂体ACTH腺瘤

VS下丘脑功能紊乱导致CRH分泌过多，长期刺激垂体ACTH细胞增生；而异位CRH分泌综合征则是由于身体其他部位的肿瘤分泌CRH，引起细胞增生和ACTH分泌增加。异位CRH分泌综合征异位CRH分泌综合征是指身体其他部位的肿瘤（如肺癌、胰腺癌等）分泌CRH物质，这些物质作用于垂体ACTH细胞，导致细胞增生和ACTH分泌增加。下丘脑功能紊乱垂体ACTH细胞增生

04诊断流程

临床表现评估外貌改变心血管系统代谢紊乱患者可出现向心性肥胖，表现为满月脸、水牛背、锁骨上脂肪垫增厚等。面部红润，多血质外貌，皮肤菲薄，可见紫纹，尤其是腹部、大腿内外侧等部位。高皮质醇血症可导致糖代谢异常，患者可出现糖耐量减低或糖尿病；脂代谢紊乱，表现为血脂升高；蛋白质代谢异常，导致肌肉萎缩、乏力等。患者常伴有高血压，而长期高血压又会对心、脑、肾等重要的靶器官造成损害，进而可能导致多种严重的健康问题，需要密切关注并采取相应的治疗措施。

骨骼系统女性患者可出现月经紊乱、闭经、不孕等；男性患者可出现性功能减退、阳痿等。这些生殖系统的问题可能是库欣病影响的直接结果，需要采取相应的治疗措施。生殖系统精神神经系统患者可出现情绪不稳定、抑郁、失眠、记忆力减退等精神症状。这些精神症状的出现，不仅可能影响到患者的日常生活和工作能力，还可能是库欣病影响的后果。高皮质醇血症会抑制成骨细胞的活性，促进破骨细胞的功能，导致骨质疏松，患者很容易发生骨折，因此患者需要采取特殊的预防措施来维护骨骼健康。临床表现评估

实验室检查血皮质醇水平在库欣病患者中升高且昼夜节律消失，而尿游离皮质醇（UFC）水平也显著上升，通常超过正常上限的3倍，且测定需留取24小时尿液。01经典的LDDST方法包括口服地塞米松每6小时1次，共2天或午夜1次口服1mg。服药后测定血皮质醇水平，若未抑制至5μg/dL以下，则提示库欣综合征可能。02大剂量地塞米松抑制试验HDDST主要用于鉴别库欣病和异位ACTH综合征。服药后测定血皮质醇或UFC水平，若血皮质醇或UFC水平被抑制到基础值的50%以下，则提示库欣病。0360pg/mL之间；而异位ACTH综合征患者血ACTH水平显著升高。04IPSS是诊断库欣病的“金标准”，尤其适用于影像学检查未发现垂体肿瘤或HDDST结果不典型的患者。通过计算岩下窦与外周血ACTH比值，支持库欣病的诊断。05小剂量地塞米松抑制试验岩下窦采血血ACTH测定血、尿皮质醇测定

影像学检查