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研究报告

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神经肌肉疾病的诊断标准

一、病史采集

1.主诉

(1)患者男性，45岁，主诉反复出现四肢无力伴肌肉萎缩1年余。患者1年前开始出现双下肢无力，行走困难，尤以行走距离增加后明显，休息后可缓解。同时伴有肌肉萎缩，以腓肠肌最为明显。近期症状加重，双上肢也出现无力，影响日常生活和工作。患者否认有外伤史、感染史、药物过敏史及家族遗传病史。

(2)患者自发病以来，精神、食欲、睡眠及大小便均无明显异常。曾在当地医院就诊，诊断为“肌肉萎缩症”，给予对症治疗，症状有所缓解，但未彻底治愈。患者为进一步治疗，特来我院就诊。发病以来，患者体重无明显变化，无发热、关节疼痛、吞咽困难等症状。

(3)患者既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史。无烟酒等不良嗜好。个人史、婚姻史、月经史及生育史无特殊。家族中无类似疾病病史。患者性格开朗，情绪稳定，积极配合治疗。

2.现病史

(1)患者自诉于1年前无明显诱因下开始出现双下肢无力，逐渐加重，起初仅在行走距离较长时感到疲劳，休息后可缓解。随着时间的推移，无力感逐渐扩展至双上肢，影响日常生活。患者在发病初期，曾在户外活动时出现摔倒现象，但未造成严重损伤。此外，患者还注意到四肢肌肉出现萎缩现象，以腓肠肌最为明显，肌肉质地变硬，触摸时有紧绷感。

(2)症状出现后，患者曾在当地医院就诊，经医生诊断为“肌肉萎缩症”，并开始接受治疗。初期治疗包括服用一些营养神经的药物，以及进行理疗和功能锻炼。经过一段时间治疗后，患者症状有所缓解，但并未完全消失。近期，患者自觉症状加重，尤其在寒冷天气下，四肢无力更加明显，甚至影响到日常的站立和行走。

(3)在发病期间，患者生活作息规律，饮食均衡，睡眠质量尚可。尽管症状存在，患者依然坚持工作，但工作效率有所下降。患者曾尝试调整工作强度，以减轻症状，但效果不佳。此外，患者还出现了一定程度的焦虑情绪，担心疾病进一步发展。在此期间，患者未进行过任何手术治疗，也未接受过输血或移植治疗。

3.既往史

(1)患者既往体健，无重大疾病史。自青少年时期起，患者的生活习惯良好，未患有慢性疾病。患者曾因急性肠胃炎入院治疗，但已痊愈多年。此外，患者无过敏史，对食物、药物及花粉等均无过敏反应。在疫苗接种方面，患者已完成国家规定的各类疫苗接种。

(2)患者成长过程中，无特殊疾病史。患者曾患有轻微的感冒、扁桃体炎等常见疾病，但均得到及时治疗。患者无癫痫病史，无精神疾病史，无遗传病史。患者家族中无重大遗传性疾病，如高血压、糖尿病、心脏病等。患者父母健在，家族成员均无类似症状。

(3)患者曾从事过体力劳动，工作环境一般，无职业暴露史。在日常生活中，患者注意饮食卫生，保持良好的生活习惯。患者无吸烟、酗酒等不良嗜好。在婚姻生育方面，患者已婚，育有一子一女，子女均健康。患者个人史、婚姻史、月经史及生育史无特殊。

二、体格检查

一般检查

(1)患者神志清醒，精神状态良好，对答切题，无幻觉、妄想等精神症状。面部表情自然，无肌张力增高或降低，面部肌肉活动正常。患者体重指数正常，身高适中，营养状况良好，皮肤色泽正常，弹性良好，无水肿、瘀斑或皮疹。

(2)患者全身各关节活动度正常，无红肿、压痛或活动受限。四肢肌肉丰满，无萎缩现象，肌张力适中，无异常震颤或僵硬。患者颈软，无抵抗感，心肺听诊无异常，呼吸平稳，双肺呼吸音清晰，无干湿啰音。腹部平坦，无压痛、反跳痛或包块，肝、脾、肾无肿大。

(3)患者步态稳健，无跛行或步态异常。双下肢无水肿，足背动脉搏动正常。神经系统检查：颅神经检查未见异常，深浅感觉正常，腱反射对称，无异常病理征。患者听力、视力、嗅觉、味觉等感官功能正常，无头晕、头痛、恶心、呕吐等症状。

2.神经系统检查

(1)颅神经检查：患者双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反应灵敏。眼睑活动正常，无上睑下垂或眼睑痉挛。眼球运动无受限，无复视现象。外展、内收、上转、下转及垂直运动均正常。面部感觉正常，无麻木或过敏区域。味觉检查未见异常，咀嚼肌力量正常，无吞咽困难。

(2)深浅感觉检查：患者四肢深感觉正常，包括震动觉、关节位置觉等。浅感觉检查显示皮肤触觉、痛觉、温度觉均正常，无过敏或减退区域。患者四肢腱反射对称，无减弱或消失现象。病理反射未引出，包括Babinski征、Oppenheim征等。

(3)运动功能检查：患者四肢肌力正常，肌张力适中，无肌张力增高或降低现象。四肢关节活动度正常，无肌肉萎缩或肌肉束颤。协调性检查显示患者四肢协调动作正常，无共济失调现象。患者步态稳健，无蹒跚或摇摆步态。患者无神经源性疼痛，四肢无感觉异常或疼痛区域。

3.肌肉骨骼系统检查

(1)患者全身肌肉丰满，无明显的肌肉萎缩现象。在四肢检查中，特别是腓肠肌和三角肌，未发现明显的肌肉萎缩。肌肉质