23例线粒体脑肌病患者临床特征、诊断及治疗策略深度剖析.docx

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2025-09-12 发布于上海
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23例线粒体脑肌病患者临床特征、诊断及治疗策略深度剖析

一、引言

1.1线粒体脑肌病研究背景与意义

线粒体脑肌病是一类由线粒体结构和（或）功能异常所导致的多系统疾病，主要影响脑和肌肉，是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA缺陷，致使线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍，ATP生成不足，进而引发能量代谢紊乱，最终累及多个器官系统。线粒体作为细胞内能量产生的关键细胞器，其功能异常会对细胞的正常生理活动产生严重影响。当线粒体功能出现障碍时，能量代谢旺盛的器官，如脑、骨骼肌、心肌以及胰腺等，最容易受到累及。其中，大脑和肌肉对能量的需求尤为迫切，因此线粒体脑肌病患者常表现出神经系统和肌肉系统的