2025年职业技能出生缺陷防控咨询师参考题库含答案解析(5卷).docxVIP

2025年职业技能出生缺陷防控咨询师参考题库含答案解析(5卷)

2025年职业技能出生缺陷防控咨询师参考题库含答案解析(篇1)

【题干1】遗传咨询的适用人群包括以下哪种情况？

【选项】A.孕早期发现胎儿染色体异常

B.夫妇一方有家族遗传病史但未生育

C.孕中期超声发现胎儿结构异常

D.孕妇年龄超过35岁但无其他风险因素

【参考答案】B

【详细解析】遗传咨询的指征包括夫妇任一方有遗传病家族史、不明原因反复流产、已知遗传病生育史或高龄孕妇。选项B符合遗传咨询的适用条件，其他选项中A和C属于产前诊断指征，D属于高龄风险评估。

【题干2】产前筛查中，无创DNA检测的适用孕周范围是？

【选项】A.10-14周

B.11-13周+15-20周

C.16-20周

D.22-24周

【参考答案】B

【详细解析】无创DNA检测需在11-13周（早孕期）联合15-20周（中孕期）进行，以获取更准确的风险评估。早孕期检测胎儿游离DNA浓度，中孕期结合血清学指标计算风险值，故选项B正确。其他选项时间范围不符合规范。

【题干3】以下哪种物质属于明确致畸物？

【选项】A.适量叶酸补充剂

B.镉元素暴露

C.酒精

D.低剂量紫外线辐射

【参考答案】C

【详细解析】明确致畸物包括酒精、烟草、某些药物（如抗癫痫药）及辐射。选项C酒精可导致胎儿酒精谱系障碍，属于一级致畸物。选项A叶酸为预防缺陷的必需营养素，B镉为重金属中毒风险，D紫外线属潜在致畸因素但非明确致畸物。

【题干4】新生儿遗传代谢病筛查的常规项目不包括？

【选项】A.甲状腺功能检测

B.氨基酸分析

C.红细胞胆红素水平

D.染色体核型分析

【参考答案】D

【详细解析】新生儿筛查常规项目包括足跟血检测的苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（甲减）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）等代谢病。染色体核型分析属于产前诊断范畴，需在确诊异常后进行，故D为正确答案。

【题干5】多基因遗传病的遗传方式属于？

【选项】A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.线粒体遗传

【参考答案】B

【详细解析】多基因遗传病如先天性心脏病、神经管缺陷等，由多基因与环境共同作用，遗传方式表现为常染色体隐性或显性特征，但更接近隐性遗传模式。选项B正确，其他选项不符合多基因病特点。

【题干6】孕前优生检查中，以下哪项属于必查项目？

【选项】A.病原体感染筛查

B.甲状腺功能五项

C.羊水穿刺

D.胎动监测

【参考答案】A

【详细解析】孕前检查必查项目包括TORCH筛查（弓形虫、风疹等病毒）、甲状腺功能（TSH、FT3、FT4）、TORCH筛查、肝功能、传染病筛查（如乙肝、梅毒）。选项A病原体感染（如乙肝、梅毒）为必查项，B为常规检查但非必查，C为产前诊断手段，D为孕期监测项目。

【题干7】胎儿超声心动图检查的最佳孕周是？

【选项】A.18-24周

B.25-28周

C.30-32周

D.34周后

【参考答案】A

【详细解析】胎儿超声心动图（FetalEchocardiography）建议在18-24周进行，此时胎儿心脏结构显示清晰且羊水量充足。25周后心脏结构显示完整但可能影响诊断准确性，34周后胎儿活动度增加可能干扰成像。故选项A正确。

【题干8】以下哪项是出生缺陷三级预防的核心措施？

【选项】A.基因检测技术普及

B.孕前健康教育

C.新生儿遗传代谢病筛查

D.产前诊断技术完善

【参考答案】C

【详细解析】三级预防中：一级预防（孕前干预）、二级预防（产前筛查与诊断）、三级预防（出生后干预）。新生儿筛查属于三级预防核心，通过早期发现及时干预（如苯丙酮尿症换奶配方）。选项C正确，其他选项属一级或二级预防措施。

【题干9】遗传性耳聋的致病基因类型属于？

【选项】A.常染色体显性遗传

B.X连锁隐性遗传

C.线粒体遗传

D.多基因遗传

【参考答案】B

【详细解析】约60%遗传性耳聋由常染色体隐性或显性基因突变导致，其中X连锁隐性遗传（如GJB2基因）占重要比例。选项B正确，其他选项不符合主要遗传方式。

【题干10】下列哪项属于致畸药物？

【选项】A.硝苯地平（降压药）

B.丙硫氧嘧啶（抗癫痫药）

C.奥美拉唑（胃药）

D.赛尼可（祛痰药）

【参考答案】B

【详细解析】致畸药物包括抗癫痫药（如丙戊酸、卡马西平）、抗肿瘤药、部分抗生素等。选项B丙硫氧嘧