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临床遗传咨询试题及答案2025年版

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.以下哪种疾病属于单基因遗传病？

A.高血压B.唐氏综合征C.白化病D.冠心病

2.遗传咨询中，系谱绘制时男性用什么符号表示？

A.圆形B.方形C.三角形D.菱形

3.人类染色体正常数目是？

A.44条B.46条C.48条D.50条

4.产前诊断最佳时间一般是？

A.孕8-12周B.孕16-22周C.孕24-28周D.孕32-36周

5.以下哪种情况一般不需要进行遗传咨询？

A.夫妇一方有遗传病家族史B.高龄孕妇C.头胎顺产健康D.有多次自然流产史

6.基因突变的类型不包括？

A.碱基替换B.碱基插入C.基因重组D.碱基缺失

7.以下哪项不是遗传咨询的基本步骤？

A.采集信息B.疾病诊断C.治疗疾病D.提供建议

8.多基因遗传病的特点不包括？

A.有家族聚集倾向B.发病率低C.受环境因素影响D.遗传度较高

9.遗传咨询的对象不包括？

A.新生儿B.青少年C.老年人D.动植物

10.以下哪种技术常用于染色体分析？

A.PCR技术B.基因测序C.核型分析D.免疫组化

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.常见的单基因遗传病遗传方式有？

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

2.遗传咨询的内容包括？

A.遗传病诊断B.复发风险评估C.婚育指导D.心理支持

3.产前诊断的方法有？

A.超声检查B.羊水穿刺C.绒毛取样D.无创产前基因检测

4.多基因遗传病涉及的疾病有？

A.先天性心脏病B.糖尿病C.精神分裂症D.唇腭裂

5.染色体病的类型包括？

A.数目异常B.结构异常C.基因异常D.表达异常

6.影响遗传咨询效果的因素有？

A.咨询者专业水平B.患者文化程度C.家庭经济状况D.社会观念

7.遗传咨询中采集的信息包括？

A.家族病史B.个人病史C.婚育史D.职业史

8.基因诊断技术有？

A.荧光定量PCRB.基因芯片C.二代测序D.Southern印迹

9.遗传咨询后可能的处理措施有？

A.终止妊娠B.继续观察C.药物治疗D.手术治疗

10.遗传病的预防措施包括？

A.婚前检查B.遗传咨询C.产前诊断D.新生儿筛查

三、判断题（每题2分，共10题）

1.所有遗传病都可以通过遗传咨询完全解决。（）

2.多基因遗传病是由多个基因共同作用导致的，与环境无关。（）

3.染色体数目异常一定导致严重疾病。（）

4.遗传咨询只针对患者本人。（）

5.基因诊断可以准确诊断所有遗传病。（）

6.产前诊断发现问题后必须终止妊娠。（）

7.单基因遗传病在家系中往往呈现特定的遗传规律。（）

8.遗传咨询不需要考虑患者的心理状态。（）

9.高龄孕妇生出染色体异常患儿的风险较高。（）

10.遗传咨询可以降低遗传病的发病率。（）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述遗传咨询的目的。

答案：帮助咨询者了解遗传病的发生原因、遗传方式、诊断、预后等，评估复发风险，为婚育、疾病防治等提供决策依据。

2.列出两种常见的染色体数目异常疾病及异常情况。

答案：唐氏综合征，多一条21号染色体；特纳综合征，女性少一条X染色体。

3.简述多基因遗传病的遗传特点。

答案：有家族聚集倾向，发病率较高，受遗传和环境因素共同影响，遗传度通常较高。

4.遗传咨询中采集家族史的要点有哪些？

答案：记录家族成员患病情况、疾病类型、发病年龄、性别，绘制系谱图，明确遗传关系及可能遗传方式。

五、讨论题（每题5分，共4题）

1.讨论遗传咨询在降低出生缺陷方面的重要作用。

答案：遗传咨询可帮助高风险夫妇了解风险，进行产前诊断等，及时发现问题并采取措施，如选择合适生育方式或终止妊娠，从而降低出生缺陷。

2.分析基因诊断技术对遗传咨询的影响。

答案：基因诊断技术提高了遗传病诊断准确性，能发现更多致病基因，为遗传咨询提供更精准信息，利于风险评估和咨询建议制定。

3.探讨如何提高遗传咨询服务质量。

答案：加强咨询者专业培训，提高沟通能力，完善服务流程，关注患者心理，多学科协作，利用