群体中的基因.pptVIP

v(显性基因突变率)=Sp=S(p2+?·2pq)=S·?(2pq)例:经调查,某市二十五年来所生的300000个孩子,其中有12人为成骨不全(AD),该病的适合率为0.4,求该致病基因的突变率.解：发病率（2pq）=12/3000000=4.0×10-5S=1－f=1－0.4=0.6∴v=S·?(2pq)=0.6×?×4.0×10-5=12×10-6基因/代1.、突变和选择对显性基因的作用第30页，共45页，星期日，2025年，2月5日2、突变和选择对隐性基因的作用u(隐性基因突变率)＝Sq2例:已知半乳糖血症（AR）的发病率是1/20000,这种病的生育率仅为正常人的20%,求突变率?

解:已知:q2=1/20000f=0.2∴u=Sq2=(1－0.2)×1/20000=4.0×10-6/代第31页，共45页，星期日，2025年，2月5日3、突变和选择对XR基因的作用XAYpXaYq被选择（发病率＝致病基因频率q）XAXAp2XAXa2pqXaXaq2被选择，罕见，可忽略XAuXa∴u=1/3Sq(q)(p)第32页，共45页，星期日，2025年，2月5日例：调查某一地区3000000个男性，发现患DMD(XR)的男人有18人,患者的相对生育率为0.35,求突变率?解:已知q=18/3000000=0.000006f=0.35∴u=1/3sq=1/3×(1－0.35)×0.000006=1.3×10-6基因/代第33页，共45页，星期日，2025年，2月5日群体中的基因第1页，共45页，星期日，2025年，2月5日第十章

群体中的基因

群体遗传学(PopulationGenetics)：

研究群体的遗传组成及其变化规律的学科。第2页，共45页，星期日，2025年，2月5日群体中的遗传平衡【掌握】1.Hardy—Weinberg定律的概念和适用条件。2.基因频率和基因型频率的计算。3.基因库的概念。【熟悉】遗传平衡定律的应用。【了解】群体、群体遗传学、遗传流行病学的概念。第3页，共45页，星期日，2025年，2月5日突变和选择【掌握】1.选择对常染色体显性基因、常染色体隐性基因、X连锁隐性基因的作用。2.适合度和选择系数的意义。【熟悉】平衡多态、遗传负荷的概念。【了解】1.突变率的表达方式：回复突变、正向突变。2.选择压力增强和放松对遗传平衡的影响。3.突变负荷、分离负荷的概念。第4页，共45页，星期日，2025年，2月5日近亲婚配【掌握】近婚系数的概念，常染色体基因和X连锁基因近婚系数的计算。【了解】平均近婚系数的计算。近亲婚配的危害。第5页，共45页，星期日，2025年，2月5日遗传漂变与迁移【掌握】遗传漂变的概念。【了解】遗传漂变对群体遗传平衡的影响。迁移的概念和对群体遗传平衡的影响第6页，共45页，星期日，2025年，2月5日第十章

群体中的基因

第一节基本概念群体(种群、孟德尔式群体)：生活在某一地区彼此能相互交配的个体群。群体遗传学：

研究群体的遗传组成及其变化规律的学科医学群体遗传学(遗传流行病学):通过研究致病基因在群体中的变化而揭示遗传病在群体中的发生、流行规律的学科第7页，共45页，星期日，2025年，2月5日基因库(genepool):一个群体所具有的全部遗传信息.基因频率(genefrequency):群体中某一等位基因占该基因座所有等位基因的百分比.第8页，共45页，星期日，2025年，2月5日人群某一个基因位点上有一对等位基因A、a;可形成三种基因型：AA、Aa、aa则：p+q=1;AA的基因型频率为p2；Aa的基因型频率为2pq;aa的基因型频率为q2等位基因A、a可形成三种基因型：AA、Aa、aa。这三种基因型个体在群体中的随机婚配组合：AA×AA;AA×A